Seltene Erkrankungen bei Kindern: Die Ursachen sind häufig genetisch bedingt
Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie
der Name nahelegt. Nach Schätzungen leiden rund drei bis vier Millionen
Bundesbürgerinnen und Bundesbürger an einer seltenen Erkrankung. Eine
Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als sechs von 10.000
Menschen daran leiden. Zu den seltenen Erkrankungen zählen aktuell mehr
als 6.000 verschiedene Krankheitsbilder. Seltene Erkrankungen können auch
bei Kindern auftreten, diese sind häufig durch eine genetische Störung
verursacht. Bildgebende Verfahren spielen bei der Diagnostik und Therapie
betroffener Kinder eine wichtige Rolle.
Seltene Erkrankungen bei Kindern können von Stoffwechselerkrankungen wie
Mukoviszidose oder Galaktosämie, dem Doose-Syndrom, einer seltenen Form
kindlicher Epilepsie, bis zu bestimmten Krebserkrankungen reichen. Die
meisten seltenen Erkrankungen bei Kindern sind genetisch bedingt, unter
den seltenen Krebserkrankungen bei Kindern haben 10 Prozent genetische
Ursachen. Die häufigsten kindlichen Krebserkrankungen sind das Li-
Fraumeni-Syndrom, das Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
sowie das hereditäre Paragangliom und die wohl bekannteste Form
Neurofibromatose Typ 1.
Ein wesentliches Mittel bei der Diagnostik, Therapie und der Einschätzung
des weiteren Verlaufs seltener Erkrankungen bei Kindern sind
radiologische, bildgebende Verfahren. „In der Kinderradiologie sind wir
häufig in jeder Phase der diagnostischen Abklärung eingebunden,
insbesondere aber auch bei der Früherkennung von Patientinnen und
Patienten mit Tumorprädispositionssyndromen“
Schäfer, Leiter der Kinderradiologie am Universitätsklinikum Tübingen und
stellvertretender Vorsitzender der AG Pädiatrische Radiologie der
Deutschen Röntgengesellschaft sowie Sprecher der Forschungskommission der
Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie. „Es hat sich gezeigt, dass durch
bildgebende Früherkennungsmaßnahmen eine deutliche Verbesserung des
Überlebens erreicht wird.“ Bei diesen Maßnahmen kommen in der Diagnostik
häufig der Ultraschall und die Magnetresonanztomografie (MRT) sowie die
Ganzkörper-MRT zum Einsatz.
Um noch mehr Effizienz in der Diagnostik und Therapie seltener
Erkrankungen bei Kindern zu erreichen, hat die Gesellschaft für
Pädiatrische Radiologie 2021 eine Forschungskommission gegründet. Ihr Ziel
ist es, eine digitale Plattform aufzubauen, über die bundesweit
Expertinnen und Experten radiologische Bilddaten zu seltenen Erkrankungen
bei Kindern sammeln, auswerten und sich über Forschungsergebnisse sowie
innovative Methoden austauschen können.
