PRO RETINA für schnellere Diagnose bei Netzhautdystrophien

Bis zur richtigen Diagnose ist es für Betroffene einer seltenen Netzhauterkrankung oft ein langer Weg. PRO RETINA möchte die Odyssee für Patientinnen und Patienten verkürzen. Nach der Neuregelung bei der Kostenübernahme der molekulargenetischen Diagnose am 1. Januar 2021 gilt es nun die Vernetzung der Augenärzte mit Spezialzentren weiter zu verbessern.

 

300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung, in Deutschland sind es vier Millionen. Auch die sogenannten Netzhautdystrophien, seltene erblich bedingte Netzhauterkrankungen, gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Seit 2008 wird am 28. Februar, am Tag der Seltenen Erkrankungen, mit weltweiten Aktionen auf die Anliegen und Bedarfe der betroffenen Menschen aufmerksam gemacht. PRO RETINA setzt sich an diesem Tag dafür ein, Hürden bei der Diagnosestellung einer erblichen Netzhautdegeneration weiter abzubauen.

Die eingeschränkte Kostenübernahme bei der molekulargenetischen Diagnostik führte noch im letzten Jahr oft zu Komplikationen und Verzögerungen auf dem Weg zur gesicherten Diagnose, was auch Unsicherheit in puncto Berufswahl, Lebens- und Familienplanung für die Betroffenen zur Folge hatte. Zuletzt wurde der Sachverhalt bei der gesundheitspolitischen Veranstaltung der PRO RETINA Anfang November 2020 in Berlin mit Experten aus Medizin, Ärzteschaft und Gesundheitspolitik thematisiert. „Wir freuen uns deshalb sehr“, so Franz Badura, politischer Referent der PRO RETINA, „dass seit 1. Januar 2021 bei den Netzhautdystrophien die Kosten für die vollständige Ermittlung der beteiligten Gene von den Krankenkassen übernommen werden.“

Zu einer molekulargenetischen Diagnostik muss es jedoch erstmal kommen. Nicht jeder niedergelassene Augenarzt zieht direkt die richtigen Schlüsse und denkt an eine Netzhautdystrophie, wenn er jemand mit einer so seltenen Krankheit vor sich hat. Der Wissensaustausch mit den Experten und die Vernetzung mit Spezialzentren und Kliniken ist in solchen Fällen sehr wichtig. Dies gelingt in Ballungszentren und Großstädten oft besser als in ländlichen Gebieten. „Gerade im ländlichen Raum besteht noch erheblicher Aufklärungsbedarf in Bezug auf seltene Netzhauterkrankungen“, meint Badura. PRO RETINA ist unermüdlich im Einsatz dafür, die Bedingungen für Diagnose und Therapie der seltenen Erkrankungen der Netzhaut des menschlichen Auges zu verbessern. Die Gendefekte, die Netzhautdegenerationen verursachen, sind bisher in der Regel nicht heilbar und führen oft zu erheblichen Sehbeeinträchtigungen bis hin zur Erblindung. Und doch ist ein gutes und selbstbestimmtes Leben möglich. Die Selbsthilfevereinigung PRO RETINA unterstützt dabei mit einem vielfältigen Beratungs- und Informationsangebot in rund 60 Regionalgruppen deutschlandweit.