Fachleute fordern breiteren Einsatz der Gendiagnostik bei Herz-Kreislauf- Erkrankungen
Viele Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind erblich bedingt. Sie lassen sich
heute relativ einfach, kostengünstig und schnell mittels Gendiagnostik
nachweisen. In Deutschland wird diese Technik jedoch nur unzureichend
genutzt. In einem Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für
Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der
Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) fordern
Fachleute deshalb, die Möglichkeiten der Gendiagnostik für Früherkennung,
Diagnose und Therapie besser zu nutzen. Wissenschaftlerinnen und
Wissenschaftler des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK)
waren maßgeblich an der Erstellung des Papiers beteiligt.
Medizinische Forschung braucht oft Jahrzehnte, um in die Praxis umgesetzt
zu werden. Dann aber können die neuen Erkenntnisse und Techniken einen
großen Unterschied machen, um Krankheiten besser zu erkennen und zu heilen
- wie etwa die Gendiagnostik. „Viele Herz-Kreislauf-Erkrankungen werden
durch Defekte in einem oder wenigen Genen verursacht. Zudem manifestieren
sich solche Krankheiten oft erst im Erwachsenenalter, weshalb es hilfreich
ist, sie frühzeitig zu erkennen“, sagt Prof. Sabine Klaassen. Sie ist
Mitautorin des Konsensuspapiers „Gendiagnostik bei kardiovaskulären
Erkrankungen“ und Leiterin der Forschungsgruppe Klinische Kardiogenetik am
Experimental and Clinical Research Center (ECRC) sowie Fachärztin am
Deutschen Herzzentrum Charité (DHZC).
Die krankheitsauslösenden Gene sind von Geburt an vorhanden. Ab wann sich
daraus eine Krankheit entwickelt und wie stark sie sich ausprägt, ist sehr
unterschiedlich. Es hängt davon ab, wie sich die jeweils vorliegende
krankmachende Sequenzvariante auswirkt. Modulierende Umweltfaktoren können
ebenfalls eine Rolle spielen. Das Konsensuspapier beschreibt Bedeutung,
Vorgehen und rechtliche Regelungen der molekulargenetischen Diagnostik und
gibt diagnostische Empfehlungen für die wichtigsten genetisch bedingten
Herz-Kreislauf-Erkrankungen, von denen derzeit nur ein kleiner Teil
ermittelt wird. „Mit unseren Empfehlungen wollen wir eine bessere
Versorgung der Patienten ermöglichen: Eine genaue Diagnose zu stellen,
Krankheitsursachen zu finden und zu entscheiden, wie der Patient behandelt
werden kann“, sagt Prof. Sabine Klaassen.
Werden Gendefekte frühzeitig erkannt, kann man Prognose und Lebensqualität
der Betroffenen verbessern
Gendiagnostik wird vor allem zur Differentialdiagnose eingesetzt: Ein
krankhaft verändertes Herz kann verschiedene Ursachen haben. Die Genetik
hilft einzugrenzen, um welche Erkrankung es sich handelt und welche
Ursache ihr zugrunde liegt - etwa bei den Kardiomyopathien, die mit einem
verdickten Herzmuskel einhergehen. Meist ist Bluthochdruck die Ursache, es
kann aber auch ein Gendefekt vorliegen. Je nach Diagnose gibt es hier
wirksame Therapien.
Eine weitere wichtige Erkrankung, bei der die Gendiagnostik helfen kann,
sind erbliche Herzrhythmusstörungen. Sie können, wenn sie nicht
rechtzeitig erkannt werden, zum plötzlichen Herztod führen. Auslöser ist
ein defektes Gen. Betroffene Patientinnen und Patienten können gut
geschützt werden: Sie erhalten vorsorglich einen Defibrillator; auch
Betablocker schützen. „Wichtig ist, auch Verwandte zu untersuchen und nach
dieser Veränderung in deren Erbgut zu fahnden“, betont Prof. Sabine
Klaassen.
Die häufigste Erkrankung des Herz-Kreislauf-Systems, die durch den Defekt
eines einzelnen Gens verursacht wird, ist die familiäre
Hypercholesterinämie (FH). Betroffene haben ein erhöhtes Risiko,
frühzeitig einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden, was bei ihnen
nicht auf einen ungünstigen Lebens- oder Ernährungsstil zurückzuführen
ist. „Wir müssen Patienten mit FH-Gendefekten herausfiltern, denn bei
ihnen kann das Herzinfarktrisiko durch Medikamente wie Statine oder
PCSK9-Hemmer deutlich gesenkt werden“, erklärt Prof. Heribert Schunkert,
Principal Investigator am DZHK-Standort München und Letztautor des
Konsensuspapiers. Mit Prof. Ulf Landmesser und Prof. Benjamin Meder
gehören zwei weitere DZHK-Forscher zur Autorengruppe. Prof. Ulf Landmesser
vom Deutschen Herzzentrum Charité sagt: "Die genetische Diagnostik wird
eine immer wichtigere Rolle im Precision Management von Herz-Kreislauf-
Erkrankungen spielen und gleichzeitig eine frühzeitige Diagnose bei
Familienmitgliedern ermöglichen.“
Mehr Spezialambulanzen und mehr Aufklärung in der Bevölkerung notwendig
Das Papier ist die Neuauflage eines Positionspapiers aus dem Jahr 2015.
„Seither hat sich der Wissensstand deutlich verbessert, und technisch wäre
eine breitere Anwendung der Gendiagnostik kein Problem“, sagt Prof. Sabine
Klaassen. Zudem übernehmen die Krankenkassen inzwischen in vielen Fällen
die Kosten für eine Gensequenzierung. Bei der Umsetzung der Empfehlungen
zur Gendiagnostik gibt es nach Ansicht des Autorenteams aber noch große
Defizite: So gebe es zu wenige spezialisierte Ambulanzen in Krankenhäusern
und Kliniken, zudem müsse mehr medizinisches Personal entsprechend
geschult werden. „Wir brauchen mehr spezialisierte Ambulanzen, damit
Betroffene genauer diagnostiziert, zentraler betreut und besser beraten
werden können“, sagt Prof. Sabine Klaassen. Zudem seien die Möglichkeiten
der Gendiagnostik in der Bevölkerung noch zu wenig bekannt.
Derzeit erarbeitet die DGK eine zusammenfassende Pocket-Leitlinie mit
Empfehlungen für niedergelassene Ärzte und Klinikpersonal. Auch
Fortbildungen zur Kardiogenetik sind in Vorbereitung. Diese sollen über
die Ärztekammern angeboten werden.
