Tag der Seltenen Erkrankungen: Der lange Weg zur Diagnose | Fragen an… Dr. Franziska Rillig

Eine Erkrankung ist selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen
betrifft. Da es jedoch mehr als 8.000 seltene Erkrankungen gibt, sind
Schätzungen zufolge allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen von
einer seltenen Erkrankung betroffen. Anlässlich des Tags der Seltenen
Erkrankungen am 29. Februar spricht Dr. Franziska Rillig, Oberärztin im
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des
Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorfs (UKE), über den langen Weg zur
Diagnose.

Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?

Dr. Franziska Rillig: Man spricht von einer seltenen Erkrankung, wenn
weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Bekannt sind mehr als
8.000 seltene Erkrankungen, kontinuierlich kommen neue Krankheitsbilder
hinzu – die Gesamtzahl der Betroffenen ist daher trotz der Seltenheit also
hoch. Meistens handelt es sich um sehr unterschiedliche und komplexe
Krankheitsbilder, die mit chronischen Verläufen und teilweise starken
gesundheitlichen Einschränkungen verbunden sind.

Welche Erkrankungen sehen Sie im MZCSE des UKE?

Wir sehen ein sehr breites Spektrum von seltenen Erkrankungen im Martin
Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des UKE. Etwa 80 Prozent
der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Oftmals handelt es sich
bei uns um genetisch bedingte neurologische Erkrankungen,
Entwicklungsstörungen, aber zum Beispiel auch um Stoffwechselerkrankungen.
Häufig sind es sogar so seltene Erkrankungen, dass rein rechnerisch
weniger als 1 Mensch von einer Million Menschen betroffen ist.

Wie kann eine Diagnose erfolgen?

Der Weg zur Diagnose ist für Betroffene meist lang und schwerwiegend.
Patient:innen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen meist eine Odyssee,
die mehrere Jahre oder gar Jahrzehnte dauern kann. Sie besuchen viele
Ärzt:innen verschiedener Fachrichtungen, ohne am Ende eine Diagnose zu
erhalten. Damit eine seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert werden
kann, bedarf es eines interdisziplinären Teams sowie häufig umfangreicher
genetischer Untersuchungen. Unsere Arbeit erfordert viel Zeit, Wissen und
eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen.

Welche aktuellen Forschungsprojekte gibt es am MZCSE?

Wir haben in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen in
Lübeck und Bonn das Deutsche Register für Seltene Erkrankungen (DeRSE)
etabliert und bauen dieses weiter aus. Hierbei handelt es sich um eine
multizentrische Datenbank für Patient:innen mit seltenen und unklaren
Erkrankungen. Wir haben uns zum Ziel gesetzt, auch neue seltene
Erkrankungen einheitlich zu erfassen sowie Prädiktoren für seltene
Erkrankungen und auch die psychische Belastung unserer Patient:innen zu
evaluieren. Darüber hinaus arbeiten wir an einem gemeinsamen Projekt zur
Diagnoseunterstützung von Patient:innen mit unklaren Erkrankungen mithilfe
von Künstlicher Intelligenz.

Wie kann das MZCSE Betroffenen helfen?

Patient:innen mit unklaren Erkrankungen, bei denen der Verdacht einer
seltenen Erkrankung besteht, werden von ihren  Haus- oder Fachärzt:innen
oder durch andere Kliniken bei uns vorgestellt. Wir bieten eine
diagnostische Versorgung mit einer interdisziplinären Fallaufarbeitung an,
geben Empfehlungen für das weitere Vorgehen und vermitteln wenn notwendig
an weitere Expert:innen. Außerdem sehen wir ausgewählte Patient:innen in
unserer interdisziplinären Sprechstunde  und veranlassen gegebenenfalls
eine breite genetische Diagnostik, die sogenannte Exomdiagnostik. Die
Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen erfolgt u.a. in
unseren Kompetenzzentren im UKE mit ausgewiesener klinischer und
wissenschaftlicher Expertise.