KI-Diagnoseunterstützung bei Seltenen Erkrankungen
Seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, stellt Ärztinnen und Ärzte oft
vor Herausforderungen. Die Digitalisierung kann dabei helfen, eine
Diagnose zu stellen – das Universitätsklinikum Frankfurt zeigt wie: Es ist
federführend am Forschungsprojekt Smartes Arztportal für Betroffene mit
Seltenen Erkrankungen (SATURN) beteiligt. Gefördert vom Bundesministerium
für Gesundheit entsteht eine Plattform, die Künstliche Intelligenz (KI)
nutzt, um bei der Diagnosestellung zu helfen. Als Softwareexperte
untersucht das Fraunhofer IESE im Projekt, wie mit Hilfe von KI bei
geringen Datenmengen nachvollziehbare und transparente Verdachtsdiagnosen
für Seltene Erkrankungen gestellt werden können.
Eine Testversion von SATURN ist jetzt online verfügbar – passend zum Tag
der Seltenen Erkrankungen am 29.02.2024.
Schätzungen zufolge leben allein in Deutschland rund vier Millionen
Menschen mit einer der über 6.000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Für
Ärztinnen und Ärzte stellt die Diagnose bei den Betroffenen eine große
Herausforderung dar, da es sich bei den Seltenen Erkrankungen um eine
Gruppe sehr unterschiedlicher und komplexer Krankheitsbilder handelt, so
dass die eigentliche Erkrankung meist nicht auf den ersten Blick erkennbar
ist. Eine weitere Herausforderung besteht darin, dass es deutschlandweit
nur wenige Expertinnen und Experten gibt, die die jeweiligen Seltenen
Erkrankungen behandeln und weiter erforschen können: Die Datenlage ist
entsprechend dünn. Zwar gibt es bereits erste digitale Lösungen wie
Diagnose-Apps, die Verdachtsdiagnosen nennen. Diese Anwendungen lassen die
behandelnden Ärztinnen und Ärzte vor Ort aber noch mit ihren Patientinnen
und Patienten allein. Eine Unterstützung bei der Planung weiterer Schritte
findet nicht statt. Hier setzt das Projekt SATURN an.
Smartes Arztportal für Betroffene mit unklarer Diagnose
Das Smarte Arztportal für Betroffene mit unklarer Erkrankung, kurz SATURN,
ist eine digitale Anwendung zur Unterstützung der Diagnosestellung. „Unser
Ziel ist es, Ärztinnen und Ärzte in der Primärversorgung mit einem
leistungsstarken Werkzeug zu unterstützen, das die Diagnose und Behandlung
Seltener Erkrankungen erleichtert“, so Dr. Michael von Wagner, Leiter der
Stabstelle Medizinische Informationsdienste und Digitalisierung am
Universitätsklinikum Frankfurt. Mit Hilfe von KI werden im Portal
Diagnosevorschläge erstellt, die sowohl auf dem Wissen von Expertinnen und
Experten als auch auf realen klinischen Daten basieren. Darüber hinaus ist
der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen - SE-ATLAS
(www.se-atlas.de) als Datenbank über Expertinnen und Experten sowie
Selbsthilfeorganisationen für Seltene Erkrankungen verbunden.
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Fraunhofer IESE nutzen
verschiedene Datenquellen, um ein KI-System zu entwickeln, das sowohl auf
Expertenwissen als auch auf strukturierten und unstrukturierten Daten
basiert und das die Diagnose von Seltenen Erkrankungen unterstützen kann.
In der Praxis sieht die Anwendung von SATURN wie folgt aus: Die
behandelnde Ärztin bzw. der behandelnde Arzt gibt die Symptome der
Patientin oder des Patienten in das SATURN-Portal ein. Diese Symptome
werden mit den im Portal hinterlegten klinischen Daten verglichen. Als
Ergebnis wird ein Diagnosevorschlag angezeigt. Bei häufigen
Krankheitsbildern werden zusätzlich Handlungsanweisungen für das weitere
Vorgehen gegeben. Mit Hilfe des integrierten SE-ATLAS kann dann das
passende Zentrum bzw. der richtige Ansprechpartner für die jeweilige
Diagnose gefunden und kontaktiert werden.
Damit das smarte Arztportal auch den Anforderungen im Praxisalltag gerecht
wird, wurden während der bisherigen Entwicklung verschiedene
Anforderungsanalysen mit Betroffenen und Behandlern durchgeführt. „Durch
die aktive Einbindung von Patientinnen und Patienten sowie die Ärzteschaft
in den Entwicklungsprozess stellen wir sicher, dass SATURN den realen
Bedürfnissen im Gesundheitswesen entspricht“, erklärt Dr. Jannik Schaaf
vom Institut für Medizininformatik an der Goethe-Universität.
Gefördert durch das Bundesministerium für Gesundheit
SATURN erhält vom Bundesministerium für Gesundheit seit dem 01. Januar
2022 eine Förderung, die noch bis zum 31.12.2024 läuft. Projektbeteiligte
sind die Stabstelle Medizinische Informationssysteme und Digitalisierung
am Universitätsklinikum Frankfurt, das Institut für Medizininformatik
sowie das Institut für Allgemeinmedizin der Goethe-Universität Frankfurt,
das Institut für Medizinische Informatik und Biometrie der Technischen
Universität Dresden ebenso wie das Fraunhofer-Institut für Experimentelles
Software Engineering IESE in Kaiserslautern. Die bisherigen
Projektmeilensteine sowie die aktuelle Testversion von SATURN finden sich
unter diesem Link: www.saturn-projekt.de
