HiChol – ein Forschungsnetzwerk für seltene cholestatische Lebererkrankungen
Die Hochschulstandorte Magdeburg, Hannover und Düsseldorf forschen
gemeinsam für ein besseres Verständnis genetischer Cholestasen und zu
neuartigen Therapien.
In diesem Jahr rückt der Rare Disease Day am 29. Februar die
Herausforderungen seltener Erkrankungen wieder in den Mittelpunkt der
Öffentlichkeit. Auch an der Universitätsmedizin Magdeburg wird mit dem
Ziel geforscht, seltene Erkrankungen besser zu verstehen und zu behandeln.
Unter anderem in dem interdisziplinären Forschungsverbund HiChol
(Hereditäre Intrahepatische Cholestasen). Dort untersuchen
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler genetisch bedingte cholestatische
Lebererkrankungen, um zugrundeliegende Veränderungen in Genen zu
identifizieren, diese Krankheitsbilder besser zu verstehen und mögliche
therapeutische Ansätze zu entwickeln.
Professorin Verena Keitel-Anselmino, Direktorin der Universitätsklinik für
Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie Magdeburg, leitet den
Verbund bereits seit Mai 2019. Sie betont: „Die Arbeit im HiChol Netzwerk
trägt dazu bei, das Verständnis für seltene genetische cholestatische
Lebererkrankungen zu vertiefen und die Grundlage für eine verbesserte
Versorgung zu schaffen.“ Weltweit sind rund 300 Millionen Menschen von
einer seltenen Erkrankung betroffen, wobei etwa 72 Prozent davon genetisch
bedingt sind. Hereditäre Cholestasen, Störungen der Gallebildung oder
-sekretion aus der Leber in den Darm aufgrund genetischer Veränderungen,
variieren von milden bis zu schwerwiegenden Krankheitsbildern. Betroffen
sind sowohl Kinder als auch Erwachsene.
Die Zusammenarbeit an den Standorten Magdeburg, Hannover und Düsseldorf
ermöglicht dem Verbund verschiedene genetische Varianten zu analysieren
und ihre Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf besser zu verstehen. Die
Forschungsarbeiten umfassen die Anwendung verschiedener Methoden, von
Zellkulturen über Organoidmodelle bis hin zu computerbasierten
Vorhersagemodellen. Ein wesentlicher Bestandteil des Netzwerks ist ein
multizentrisches Patient:innenregister, das es ermöglicht, den Einfluss
der genetischen Varianten auf den Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit
von Therapien zu erfassen.
Forschungsverbund HiChol
Der Forschungsverbund HiChol ist Teil der „translationsorientierten
Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“, gefördert durch das
Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen von Research 4 Rare.
Es werden deutschlandweite Expertisen zusammengeführt, die durch eine
problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue
Erkenntnisse zu Seltenen Erkrankungen erarbeiten. Die Erforschung Seltener
Erkrankungen verspricht auch modellhafte Erkenntnisse, die auf andere
häufigere Erkrankungen übertragen werden können. Weitere Informationen
unter https://www.research4rare.de/.
