Zum elften Mal wird am 28. Februar 2018 der Tag der Seltenen Erkrankungen
– „Rare Disease Day 2018“ – weltweit begangen. Unter dem Motto: „Setz dein
Zeichen für die Seltenen“ wird der Schwerpunkt des Aktionstages in diesem
Jahr auf mehr und effizientere Forschung im Bereich der seltenen
Erkrankungen gelegt. Die Deutsche Leberstiftung weist im Rahmen des „Rare
Disease Day“ auf seltene Erkrankungen des lebenswichtigen Organs Leber
hin. Diese meist genetisch bedingten Krankheiten verursachen häufig keine
spezifischen Symptome und sind deshalb schwer zu diagnostizieren.
Die Schauspielerin Audrey Hepburn, bekannt unter anderem aus dem Film
„Frühstück bei Tiffany“, verstarb mit 63 Jahren an einer seltenen
Darmkrebsform (Pseudomyxoma adenocarcinoma). Ihr ältester Sohn Sean
Hepburn Ferrer engagiert sich seit 2014 als Aktionstagbotschafter der
Europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS). Auch 2018
unterstützt er EURORDIS bei der Schaffung von mehr Bewusstsein für das
Thema seltene Erkrankungen und für die Herausforderungen, mit denen
Betroffene, deren Angehörige sowie behandelnde Ärzte und Forscher
konfrontiert werden.
Als seltene Erkrankung, auch „orphan disease“ genannt, definiert man
Krankheiten, die laut Definition der Europäischen Union bei 2.000 Personen
nur einmal auftreten. Laut WHO sind in der Europäischen Union etwa 30
Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen und somit
wahrscheinlich mehr als 4 Millionen Menschen in Deutschland.
Bereits die Diagnostik einer seltenen Erkrankung kann problematisch sein.
Viele Betroffene erhalten keine oder erst spät eine Diagnose, da eine
seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Das gilt auch bei seltenen
Lebererkrankungen.
„Eine Fettlebererkrankung kann die Folge einer anderen Ursprungserkrankung
sein, wie beispielsweise LAL (Lysosomale Saure Lipase/Lysosomal Acid
Lipase)-Mangel. Dies sollte insbesondere bei schlanken Patienten mit
ausgeprägter Fettleber berücksichtigt werden. Diese autosomal rezessiv
vererbte Fettspeicherkrankheit kann unter anderem zu einer Lebererkrankung
führen“, erklärt Professor Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der
Deutschen Leberstiftung und ergänzt: „Es gibt inzwischen eine innovative
Enzym-Ersatztherapie, die die zugrundeliegende Ursache des Mangels an LAL
bekämpft.“ Unter normalen Bedingungen produziert der Körper LAL, welche
Fette spaltet. Bei einem LAL-Mangel kann der Körper nicht genug oder gar
keine Enzyme produzieren und es kommt zur Speicherung der nicht abgebauten
Fette im Körper. Neben den Blutgefäßen kann vor allem die Leber von der
übermäßigen Ansammlung von Fetten betroffen sein. Je weniger Enzyme im
Körper gebildet werden können, desto früher tritt die Krankheit auf und
desto schwerer sind die Symptome. Der LAL-Mangel ist eine extrem seltene
Krankheit – nach der Definition, dass davon weniger als 20 Patienten je
Million Menschen der Allgemeinbevölkerung betroffen sind.
Zu den seltenen Erkrankungen zählen Porphyrien, angeborene
Stoffwechselerkrankungen, die die Funktionen der Leberzellen
beeinträchtigen können. Hier können verschiedene Schritte im Aufbau des
roten Blutfarbstoffs Häm betroffen sein, wodurch sich sehr
unterschiedliche klinische Symptome erklären. Durch Veränderungen in
bestimmten Enzymen, die dann nicht ausreichend arbeiten, kann es zu einem
Aufstau von Häm-Vorläufersubstanzen kommen, die für verschiedene Symptome
an der Haut, im Magen-Darm-Trakt und der Leber verantwortlich sind.
Der Alpha-1 Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Stoffwechsel-
Erkrankung, die in Deutschland wahrscheinlich mehr als 10.000 Menschen
betrifft. Verschiedene Veränderungen in der Erbsubstanz führen zu einer
gestörten Sekretion und Funktion des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin, was
Lungenerkrankungen zur Folge haben kann. In der Leber, wo
Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird, kann die gestörte Ausschleusung aus der
Zelle zu einem Zellschaden führen. Das kann im Laufe von Jahren in einer
Leberzirrhose münden. Das Risiko für eine Leberzirrhose hängt von der Art
der genetischen Veränderung ab. Eine therapeutische Gabe von
Alpha-1-Antitrypsin kann für die Lungenerkrankung hilfreich sein, ist für
die Lebererkrankung aber nicht wirksam. Die Erkrankung der Leber kann
letztlich nur durch eine Lebertransplantation behandelt werden.
Gentherapeutische Ansätze sind in der Entwicklung.
„Wir halten den diesjährigen Aktionstagschwerpunkt, durch effizientere
Forschung den Betroffenen zukünftig noch besser helfen zu können, für sehr
sinnvoll. Die Deutsche Leberstiftung unterstützt die Forschung im Bereich
seltener Lebererkrankungen. Beispielsweise haben wir im vergangenen Jahr
mit zwei Freistellungs-Stipendien klinische Projekte zu seltenen
Lebererkrankungen, dem Alpha-1 Antitrypsin-Mangel und der
Autoimmunhepatitis, gefördert“, sagt Professor Manns. „Auch bei unserem
diesjährigen HepNet Symposium im Juni sind seltene Lebererkrankungen ein
Schwerpunkthema“.
Deutsche Leberstiftung
Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung und eigene wissenschaftliche Projekte zu verbessern.
Durch intensive Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung die
öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher erkannt
und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet außerdem
Information und Beratung für Betroffene und Angehörige sowie für Ärzte und
Apotheker in medizinischen Fragen. Diese Aufgaben erfüllt die Stiftung
sehr erfolgreich.
Weitere Informationen: http://www.deutsche-
BUCHTIPP: „Das Leber-Buch“ der Deutschen Leberstiftung informiert
umfassend und allgemeinverständlich über die Leber, Lebererkrankungen,
ihre Diagnosen und Therapien – jetzt in dritter, aktualisierter und
erweiterter Auflage! „Das Leber-Buch“ ist im Buchhandel erhältlich: ISBN
978-3-89993-899-9, 16,99 Euro.
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