Seltenen Erkrankungen auf der Spur: Zentrum des Dresdner Uniklinikums feiert fünfjähriges Jubiläum

Mit einer Podiumsdiskussion und einer Filmvorführung im Programmkino Ost
feiert das vom Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden gegründete
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) gemeinsam mit Patienten
und Partnern am 29. Februar sein fünfjähriges Bestehen. Dieser Sonnabend
ist ein symbolträchtiger Tag. Nicht nur, weil er nur aller vier Jahre im
Kalender steht, sondern weil 2020 der „Internationale Tag der Seltenen
Erkrankungen“ auf dieses Datum fällt. Das Engagement von
Selbsthilfegruppen, Ärzten, Pflegenden, Forschern sowie zahlreichen
Institutionen für eine bessere Versorgung von Menschen mit Seltenen
Erkrankungen hat in den vergangenen Jahren deutlich zugenommen.

Befriedigend ist die Situation für alle Beteiligten dennoch nicht. In der
am Sonnabendvormittag ab 10.30 Uhr stattfindenden Podiumsdiskussion wird
dies ebenso thematisiert wie der Umgang der Betroffenen und ihrer
Angehörigen mit dieser Situation. Dass dabei auch jede Menge positive
Energie und Motivation freigesetzt werden, überrascht Außenstehende immer
wieder. Der Kinofilm „Wunder“ aus dem Jahr 2017, der im Anschluss an die
Podiumsdiskussion gezeigt wird, setzt ebenfalls auf diese Momente.

„Nur alle vier Jahre gibt es den 29. Februar – ein seltener Tag!
Stellvertretend steht er in diesem Jahr auch für die seltenen
Erkrankungen, mit denen in Deutschland etwa vier Millionen Personen leben.
Die Betroffenen müssen die vielfältigen Anforderungen meistern, die eine
solche Erkrankung an sie stellt“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des
UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen. Gemeinsam mit den
Patienten, Angehörigen und betreuenden Ärzten engagiert sich das USE seit
nunmehr fünf Jahren dafür, den mit diesen Krankheiten verbundenen
Herausforderungen gerecht zu werden. Dazu gehören ein oft allzu langer Weg
zur richtigen Diagnose oder die Suche nach einer geeigneten Therapie
ebenso wie die Zusammenarbeit mit kooperierenden Kliniken,
niedergelassenen Ärzten und schließlich auch Forschungsprojekte, um die
Versorgung der Betroffenen zu verbessern.

Seit seiner Eröffnung im November 2014 haben Patienten, deren Angehörige
und ärztliche Kollegen rund 1.000 Anfragen an das UniversitätsCentrum für
Seltene Erkrankungen gestellt. In 380 Fällen wurden die eingereichten
Akten – zum Teil umfassen diese bis zu 200 Seiten – aufbereitet, in einer
interdisziplinären Fallkonferenz besprochen und eine schriftliche
Empfehlung ausgesprochen. Das Zentrum versteht sich als Expertengremium,
das nicht selbst Patienten untersucht oder behandelt. Um die oft sehr
komplexen Krankengeschichten zeitnah abklären zu können, finden die
Fallkonferenzen inzwischen wöchentlich statt. Um einen größeren Kreis über
die aktuellen Fälle und die daraus resultierenden Empfehlungen
fachübergreifend bekannt zu machen, veranstaltet das USE inzwischen
monatlich ein Großes Board Meeting. In diesem Rahmen werden interessante
Fälle – weiterhin unklare oder auch bereits geklärte – vorgestellt. Dies
dient auch der Ausbildung des medizinischen Nachwuchses: Das Meeting steht
Studierenden offen.

Eine weitere Besonderheit am Dresdner Uniklinikum ist, dass alle stationär
aufgenommenen Patienten verpflichtend auf das Vorliegen einer seltenen
Erkrankung geprüft und entsprechend kodiert werden. Damit ist die
Hochschulmedizin Dresden deutschlandweit Vorreiter. Auf dieser Basis ist
es erstmals möglich, Aussagen über Häufigkeiten und Zusammensetzung
seltener Erkrankungen zu tätigen. Die Zahlen für 2019 belegen, dass bei 19
Prozent aller Fälle eine Seltene Erkrankung vorlag.

Das Projekt TRANSLATE NAMSE

„Die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen gehört naturgemäß
zum Aufgabenspektrum eines Universitätsklinikums. Dass diese wichtige
Aufgabe nun im Rahmen des Projekts TRANSLATE NAMSE erstmals finanziell
unterstützt wird, ist ein positiver Anfang. Ungeachtet dessen ist es
notwendig, dass die Uniklinika auch nach Ablauf der Förderung durch den
Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses dauerhaft eine adäquate
Vergütung für diese besonderen Aufgaben erhalten“, sagt Prof. Michael
Albrecht, Medizinischer Vorstand des Dresdner Uniklinikums. Insgesamt
werden neun Universitätsklinika, die Zentren für seltene Erkrankungen
betreiben und sich zu einem Konsortium verbunden haben, mit 13,4 Millionen
Euro gefördert. Gut zehn Prozent dieser Summe – 1,5 Millionen Euro –
erhält das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden für die Dauer
von drei Jahren. Bis 2021 wird damit der verbesserte Experten-Austausch
innerhalb des Uniklinikums wie auch auf nationaler und internationaler
Ebene finanziell unterstützt. Auch das Aufbereiten von Expertenwissen und
eine gezieltere Überleitung von Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen in
die Erwachsenenmedizin gehören zu den geförderten Aktivitäten.

Im Rahmen von Translate NAMSE konnte das Dresdner Uniklinikum bereits rund
700 Patienten eine Perspektive bieten: Im Rahmen von Fallkonferenzen, die
an einer der neun beteiligten Uniklinika stattfanden, ließ sich jeweils
eine Diagnose oder Verdachtsdiagnose stellen. Bei 150 dieser Patienten
wurde zusätzlich eine innovative genetische Diagnostik initiiert, die die
Krankenkassen im Rahmen des Projektes finanzierten. In 40 Prozent der
Fälle konnte auf diesem Weg eine seltene genetische Diagnose gestellt
werden. Zusätzlich ist das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Partner der „Collaboration on Rare Diseases“ (CORD), beteiligt sich mit
einem Use Case an der mit Mitteln des Bundes finanzierten Medizin-
Informatik-Initiative (MII) und arbeitet so auch an dieser Stelle daran,
Seltene Erkrankungen besser sichtbar zu machen.

Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen – Programm am 29. Februar

ab 10.00 Uhr              Einlass ins Programmkino Ost
10.30 Uhr                   Begrüßung durch Prof. Reinhard Berner
10.40 Uhr                   Podiumsdiskussion – Leben und Perspektiven von
Betroffenen mit einer seltenen
Erkrankung

11.15 Uhr                   Aufführung des Films „Wunder“

13.15 Uhr                   Imbiss und geselliges Beisammensein

10.00 bis 14.30 Uhr   Präsentation der Selbsthilfegruppen, Vereine und
Sponsoren

Der Kinofilm „Wunder“

USA 2017| 113 min. | Empfehlung ab 8 Jahren | Eintritt frei

August Pullman (Jacob Tremblay), der von allen „Auggie“ genannt wird, ist
humorvoll, schlau und liebenswert, hat eine tolle Familie und ist dennoch
seit seiner Geburt ein Außenseiter. Denn er hat aufgrund der seltenen
Erberkrankung Treacher-Collins-Syndrom ein stark deformiertes Gesicht, das
es zunächst unmöglich erscheinen lässt, eine reguläre Schule zu besuchen.
Stattdessen wird er zu Hause von seiner Mutter Isabel (Julia Roberts)
unterrichtet. Als er zehn Jahre alt wird, entscheidet die Familie, Auggie
doch auf eine übliche Schule wechseln zu lassen. Dort lernt er trotz
anfänglicher Schwierigkeiten, sich mit seinem Äußeren zu arrangieren und
findet schnell neue Freunde, die ihn akzeptieren und bewundern.

Veranstaltungsort

Programmkino Ost
Schandauer Str. 73
01277 Dresden
Barrierefrei, induktives Hören möglich

Weitere Informationen zum UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Das 2015 gegründete Zentrum hat es sich zur Aufgabe gemacht, medizinische
Expertise fachübergreifend zu bündeln und diese den Patienten mit seltenen
Erkrankungen zur Verfügung zu stellen. Ziele des USE sind es, den Weg zur
richtigen Diagnose zu verkürzen, eine kompetente Beratung sicherzustellen
und Zugangswege zu bestmöglichen Therapien anzubieten. Dies ist notwendig,
weil Seltene Erkrankungen meist sehr vielfältig und komplex sind. Daher
werden sie nach wie vor oft nicht rechtzeitig erkannt und adäquat
behandelt.

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Personen
von ihr betroffen sind. Ausgehend von etwa 8.000 seltenen Erkrankungen
sind allein in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Menschen von
einer solchen Krankheit betroffen. Im UniversitätsCentrum für Seltene
Erkrankungen arbeiten Ärzte, nicht-ärztliches Personal und Wissenschaftler
aus verschiedenen Kliniken und Instituten eng miteinander zusammen, um
eine spezialisierte und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern
sowie Erwachsenen zu ermöglichen.

Die am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen beteiligten Zentren
sind auch in der Forschung aktiv, um Krankheitsmechanismen besser zu
verstehen und in Zukunft Patienten mit seltenen Erkrankungen innovative
Diagnostik und Therapie anbieten zu können. Hierfür wurden am USE zunächst
vier Schwerpunktbereiche definiert, in denen Diagnose, Therapie und
Forschung eng verknüpft sind. Das Zentrum ist darüber hinaus auch in
weiteren Fachgebieten aktiv und arbeitet eng mit den anderen Zentren für
Seltene Erkrankungen in Deutschland wie auch vielen
Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen zusammen. Die Schwerpunkte
des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen in Dresden:

-          Immunologie-Autoinflammation-Autoimmunität-Infektion

-          Neurologie-Psychiatrie

-          Endokrinologie-Stoffwechsel

-          Hämatologie-Onkologie

Kontakt für Patienten

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE)
Tel.: 0351 458 5608 (Dienstag und Donnerstag von 09.30 bis 11.30 und 14
bis 16 Uhr)
Fax: 0351 458 7297
E-Mail: use-info@uniklinikum-dresden.de