„Selten sind Viele“ – Seltene Erkrankungen können auch die Leber schädigen

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Jedes Jahr am letzten Tag im Februar ist „Rare Disease Day“, der „Tag der
Seltenen Erkrankungen“. Auch am 28. Februar 2023 werden seltene
Erkrankungen weltweit unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und
die Aufmerksamkeit wird mit dem Motto „Selten sind Viele“ auf die
„Seltenen“ gelenkt. Die Deutsche Leberstiftung weist im Rahmen des
internationalen Aktionstages darauf hin, dass viele seltene Erkrankungen
eine Leberbeteiligung haben und häufig keine spezifischen Symptome
verursachen. Sie informiert darüber hinaus über verbesserte
Behandlungsmöglichkeiten einiger seltener Erkrankungen und die essenzielle
Notwendigkeit einer frühen Diagnostik.

Die Europäische Union (EU) stuft eine Erkrankung offiziell als seltene
Erkrankung ein, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft.
Addiert man alle bislang bekannten seltenen Erkrankungen, ergeben sich für
die EU insgesamt mehr als 6.000 Krankheiten. Verschiedene dieser seltenen
Erkrankungen – an denen in der EU insgesamt schätzungsweise 30 Millionen
Menschen leiden – können auch zu einer Leberschädigung führen. Allein in
Deutschland sind mehrere 10.000 Menschen von einer seltenen
Lebererkrankung betroffen.

Bei den seltenen Erkrankungen, die zu einer Leberschädigung führen können,
werden angeborene Krankheiten, autoimmune Erkrankungen, bei denen die
Leber vom eigenen Immunsystem angegriffen wird und Erkrankungen, die
infektiöse oder toxische Ursachen haben, voneinander unterschieden. Diese
Erkrankungen verlaufen fortschreitend und senken häufig die
Lebenserwartung.

Zu den seltenen Erkrankungen mit genetischer Ursache, die zu einer
Leberschädigung führen können, zählen der Morbus Wilson, die Porphyrie,
der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, einige lysosomale Speichererkrankungen und
auch die Hämochromatose.

Die Problematik bei seltenen Lebererkrankungen besteht darin, dass diese
häufig keine spezifischen Symptome verursachen und daher sehr schlecht zu
diagnostizieren sind. In den letzten Jahren haben sich die Diagnostik- und
Therapieoptionen für einige seltene Erkrankungen teilweise verbessert.
„Mit neuartigen, leistungsfähigen gen- und molekulardiagnostischen
Verfahren können wir mittlerweile oftmals auch die Ursachen von seltenen
Erkrankungen spezifizieren und frühzeitig eine zielgerichtete Behandlung
beginnen“, erläutert Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der
Deutschen Leberstiftung, und ergänzt: „Die Erforschung und Entwicklung von
Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankungen werden gesetzlich
gefördert und vereinfacht. Medikamente für seltene Erkrankungen haben
einen sogenannten „Orphan Drug“-Status. Viele seltene Erkrankungen brechen
bereits im Kindesalter aus. Nur durch eine frühe Diagnostik beispielsweise
im Rahmen von Screening-Untersuchungen bei Neugeborenen sind schwere
Störungen erkenn- und behandelbar. Von der Erforschung seltener
Erkrankungen profitieren oftmals auch Patienten mit häufigen Erkrankungen,
denn diese Forschung treibt auch die sogenannte personalisierte Medizin
voran.“

Für zahlreiche seltene Lebererkrankungen gibt es in den letzten Jahren
einen Erkenntnisgewinn bei der Pathophysiologie – beispielsweise durch die
Identifizierung einzelner Gene und deren Funktion für die jeweilige
Erkrankung. Prinzipiell sind verschiedene, fundamental neue therapeutische
Strategien für die Behandlung von seltenen Lebererkrankungen denkbar. So
gibt es zum Beispiel für den Ersatz eines defekten oder fehlenden Proteins
deutlich bessere Optionen. Die Nutzung der RNA-Interferenz ermöglicht
beispielsweise gezielt die Bildung von „schädlichen“ Proteinen
einzudämmen. Einige seltene Lebererkrankungen, die bislang als nicht
behandelbar eingestuft waren, sind mit neuen Therapie-Optionen gut zu
kontrollieren.

„Es ist zu hoffen, dass durch die Fortschritte bei den
Behandlungsmöglichkeiten auch das Bewusstsein für häufig
unterdiagnostizierte seltene Lebererkrankungen gesteigert werden kann. Für
einige seltene genetische Speichererkrankungen wie beispielsweise Morbus
Wilson und seltene Lebererkrankungen mit Leberbeteiligung sind die neuen
Ansätze zur Therapie bereits im klinischen Alltag angekommen. Weitere
vielversprechende Therapie-Optionen befinden sich aktuell in der frühen
klinischen Entwicklung. Erstmalig seit vielen Jahrzehnten sind jetzt für
bestimmte seltene Lebererkrankungen wirkliche Fortschritte in den
therapeutischen und speziell gentherapeutischen Möglichkeiten absehbar“,
betont Prof. Manns.

Deutsche Leberstiftung
Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung, Forschungsvernetzung und wissenschaftliche Projekte
zu verbessern. Mit intensiver Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung
die öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher
erkannt und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet
außerdem Information und Beratung in medizinischen Fragen. Auf der Website
finden Sie umfangreiche Informationen sowie Bildmaterial für Betroffene,
Interessierte, Angehörige der Fachkreise und Medienvertreter: https://www
.deutsche-leberstiftung.de.

NEUERSCHEINUNG: „Das große Kochbuch für die Leber“ – 122 Rezepte mit allen
wichtigen Nährwertangaben; wichtige Küchentipps und Regeln für eine
lebergesunde Ernährung, September 2022. Das Buch ist im Buchhandel
erhältlich: ISBN 978-3-8426-3100-7 € 28,00 [D].
Weitere Informationen: https://www.deutsche-leberstiftung.de/Kochbuch-
Leber/.

BUCHTIPP: „Das Leber-Buch“ informiert allgemeinverständlich und umfassend
über die Leber, Lebererkrankungen, ihre Diagnosen und Therapien, 4.
erweitere und aktualisierte Auflage September 2021, im Buchhandel
erhältlich: ISBN 978-3-8426-3043-7, € 19,99 [D].
Weitere Informationen: https://www.deutsche-leberstiftung.de/Leber-Buch.