Erbliche Stoffwechselkrankheit: Blut-Check beim Kinderarzt könnte spätere Herzinfarkte verhindern

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Zum Aktionstag des Herzkranken Kindes am 5. Mai macht das Aktionsbündnis
Nationale Herz-Allianz (NHA) auf die häufige Erbkrankheit Familiäre
Hypercholesterinämie aufmerksam. Sie kann auch bei jüngeren Menschen zu
Herzinfarkten führen und könnte durch eine Untersuchung schon beim
Kinderarzt einfach erkannt und therapiert werden. Für eine entsprechende
Aufnahme in die medizinische Grundversorgung macht sich die Nationale
Herz-Allianz jetzt stark.

Düsseldorf, 3. Mai 2023 – Wenn wir an Herzkrankheiten im Zusammenhang mit
Kindern denken, kommen uns als erstes die strukturellen Herzschäden in den
Sinn: Unterentwickelte Herzkammern oder defekte Herzklappen. Was
allerdings kaum jemand kennt ist die sogenannte Familiäre
Hypercholesterinämie (FH). Dabei handelt es sich um eine genetisch
bedingte Störung des Cholesterinstoffwechsels, die dazu führt, dass die
Blutgefäße der Betroffenen schon in jungen Jahren verfetten und sich
verengen. Hierdurch steigt das Risiko auf einen Herzinfarkt oder
Schlaganfall bereits in jungen Jahren deutlich an. Etwa eins von 300
Kindern wird in Deutschland mit einer FH geboren. Damit ist sie eine der
häufigsten Erbkrankheiten überhaupt. Dennoch werden laut Schätzungen
gegenwärtig weniger als fünf Prozent der Fälle diagnostiziert, geschweige
denn frühzeitig behandelt.

Ein einfacher Blut-Check reicht für die Diagnose

„Dabei wäre es ganz einfach und kostengünstig, diese Krankheit bei Kindern
festzustellen. Durch die Messung des LDL-Cholesterinspiegels im Blut
können wir erste Hinweise erhalten, ob die Krankheit vorliegt. Bei
Verdacht kann eine nachfolgende genetische Bestimmung für Gewissheit
sorgen“, so Prof. Dr. Matthias Gorenflo, Kinderkardiologe und Präsident
der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene
Herzfehler (DGPK).

Familiäre Hypercholesterinämie ist nicht heilbar. Je früher sie aber
erkannt wird, desto schneller kann man die Krankheit dank Cholesterin-
senkender Medikamente behandeln und schädliche Gefäßveränderungen
verhindern. Die Nationale Herz-Allianz, ein neues, deutschlandweites
Aktionsbündnis aller großen Herz-Fachgesellschaften und der
Patientenvertretung, plädiert deshalb für die Aufnahme der LDL-
Cholesterinspiegelmessung in die ärztliche Grundversorgung bei Kindern.

Herzspezialisten wollen den Blut-Check als Standarduntersuchung

Prof. Dr. Stephan Baldus, Past-Präsident der Deutschen Gesellschaft für
Kardiologie (DGK) und Initiator der Nationalen Herz-Allianz: „Dies ist nur
eines von zwei ersten Früherkennungsprojekten, für die wir uns aktuell
stark machen. Die Cholesterinwert-Messung könnte im Rahmen der
Routineuntersuchungen bei Kleinkindern stattfinden, die ohnehin durch die
Kinder- und Jugendärzt:innen gemacht werden.“ Prof. Dr. Holger Thiele,
amtierender DGK-Präsident ergänzt: „Der Mehraufwand und die Kosten wären
gering, die Wirkung für die Betroffenen und die Gesellschaft aber enorm.
Wir plädieren deshalb dafür, dass alle Krankenkassen diese Untersuchung in
ihr Leistungsportfolio standardmäßig aufnehmen.“

Zu diesem Zweck stehen die Expertinnen und Experten der NHA im engen
Austausch mit dem Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), sowie Krankenkassen
und politischen Entscheidern. Aktuell läuft außerdem ein Pilotprojekt in
Niedersachsen, das den Nutzen der Cholesterinwert-Messung bei Kindern
spätestens im Alter von fünf Jahren noch weiter statistisch und
einwandfrei belegen soll. An der Umsetzung der Studie beteiligt sich unter
anderem die Deutsche Herzstiftung. Prof. Dr. Thomas Voigtländer,
Vorstandsvorsitzender der Herzstiftung: „Wir unterstützen dieses Projekt,
weil wir mit Hilfe eines solchen Screenings in der Bevölkerung effektiv
Risikopersonen erfassen können, noch bevor es zum vollständigen
Gefäßverschluss in Form eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls kommt. Bei
früher Diagnose und konsequenter Behandlung lässt sich dieses Risiko auf
das Normalmaß senken.“

Was kann man selbst tun, wenn man Familiäre Hypercholesterinämie hat?

Wie bei den allermeisten Herzkrankheiten sind ausreichend Bewegung und
Sport sowie eine gesunde Ernährung das Beste, was man zur Vorbeugung
machen kann. Dennoch reicht das bei dieser Stoffwechselkrankheit nicht
aus. Um eine ausreichende Senkung des Cholesterinspiegels zu erreichen,
ist eine frühzeitige und dauerhafte Therapie notwendig. Dies setzt jedoch
auch eine frühzeitige Diagnose bereits im Kleinkindesalter voraus.
Ein breites Informationsangebot zu diesen und anderen Herzkrankheiten,
sowie Tipps zur Vorsorge gibt es auf Herzstiftung.de und dem neuen
Internetportal der Nationalen Herz-Allianz Herzmedizin.de.

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Über die Nationale Herz-Allianz:
Die Nationale Herz-Allianz ist ein breites Bündnis, in dem sich alle
großen herzmedizinischen Fachgesellschaften Deutschlands und die
Patientenvertretung zusammen für eine Verbesserung von Forschung und
Versorgung im Bereich der Herz-Kreislauf-Erkrankungen engagieren. Sie
steht seit 2022 unter der Schirmherrschaft des Bundesministeriums für
Gesundheit. Mehr Informationen unter www.Herzmedizin.de.

Über die DGK:
Die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz und Kreislaufforschung
e.V. (DGK) mit Sitz in Düsseldorf ist eine gemeinnützige wissenschaftlich
medizinische Fachgesellschaft mit mehr als 12.000 Mitgliedern. Sie ist die
älteste und größte kardiologische Gesellschaft in Europa. Ihr Ziel ist die
Förderung der Wissenschaft auf dem Gebiet der kardiovaskulären
Erkrankungen, die Ausrichtung von Tagungen die Aus-, Weiter- und
Fortbildung ihrer Mitglieder und die Erstellung von Leitlinien. Weitere
Informationen für Ärztinnen und Ärzte sowie medizinisches Fachpersonal,
aber auch für Nicht-Mediziner:innen stellt die DGK auf den Seiten ihres
neuen Portals www.Herzmedizin.de zur Verfügung.

Über die DGPK:
Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene
Herzfehler e.V. ist eine gemeinnützige medizinische Fachgesellschaft mit
dem Ziel der Förderung von Wissenschaft, Diagnostik und Therapie sowie der
Prävention von angeborenen und erworbenen Herz- und Kreislauferkrankungen
im Kindes- und Jugendalter. Sie nimmt Belange der Lehre (Ausbildung, Fort-
und Weiterbildung) sowie die Erstellung von Leitlinien wahr.

Über die Deutsche Herzstiftung:
Die Deutsche Herzstiftung e. V. ist die größte gemeinnützige und
unabhängige Anlaufstelle für Patient:innen und Interessierte im Bereich
der Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Deutschland. Zu den Hauptaufgaben der
Herzstiftung gehört es, Patienten in unabhängiger Weise über Herz-
Kreislauf-Erkrankungen, deren Vorbeugung sowie über aktuelle Diagnose- und
Therapiemöglichkeiten aufzuklären. Bekannt ist die Herzstiftung außerdem
durch ihre bundesweiten Aufklärungskampagnen und als wichtige
Förderinstitution in der Herz-Kreislauf-Forschung. Die hohe Qualität ihrer
Informationsangebote beruht nicht zuletzt auf der Expertise der rund 500
Herzspezialist:innen im Wissenschaftlichen Beirat der Herzstiftung. Zur
Herzstiftungs-Homepage: www.herzstiftung.de