Zu viele angeborene Herzfehler bleiben unentdeckt: Deutschland braucht vorgeburtliches Herz-Screening
Zum Tag des herzkranken Kindes am 5. Mai – In Deutschland bleiben zu viele
kritische Herzfehler vor der Geburt unentdeckt – mit zum Teil gravierenden
Folgen für Kind und Mutter. Kinderkardiolog:innen und Aktionsbündnis
Angeborene Herzfehler fordern Standards für pränatales Herz-Screening in
Deutschland
Angeborene Herzfehler sind die häufigste angeborene Fehlbildung. Ein
Prozent aller Neugeborenen – etwa 8.700 Kinder pro Jahr - kommen mit einem
Herzfehler in Deutschland zur Welt. Ein Viertel dieser Kinder muss
unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. „Obwohl es dank der
Pränataldiagnostik längst möglich ist, relevante angeborene Herzfehler
bereits im Mutterleib zu erkennen, bleiben zu viele kritische Herzfehler
unentdeckt – mit zum Teil gravierenden Folgen für das Kind“, betont die
Kinderkardiologin Prof. Dr. Ulrike Herberg, 1. Vizepräsidentin der
Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene
Herzfehler (DGPK) und Mitglied in den Wissenschaftlichen Beiräten der
Deutschen Herzstiftung und des Bundesverbands herzkranker Kinder (BVHK).
Das liege auch an Deutschlands niedriger Detektionsrate von nur 32 bis 38
Prozent. „Andere europäische Länder mit einem besseren Screening haben
viel höhere Raten von nahezu 87 Prozent wie Frankreich“, bestätigt die
Direktorin der Klinik für Kinderkardiologie und Angeborene Herzfehler an
der Uniklinik RWTH Aachen und Leiterin des EMAH-Zentrums der Uniklinik
(1).
Zum Tag des herzkranken Kindes (5. Mai) nehmen das Aktionsbündnis
Angeborene Herzfehler (ABAHF), dem auch die Deutsche Herzstiftung
angehört, gemeinsam mit der DGPK die Engpässe im vorgeburtlichen Screening
und der Diagnostik – der sogenannten Pränataldiagnostik (PND) – von
angeborenen Herzfehlern in den Fokus ihrer Bemühungen und fordern klare
vorgeburtliche Screening-Standards in der Schwangerenvorsorge.
Screening-Routineangebot für Schwangere: viele angeborene Herzfehler
bleiben unentdeckt
Angeborene Herzfehler bereits während der Schwangerschaft durch den
Einsatz moderner Untersuchungsmethoden zu erkennen, ist ein entscheidender
Vorteil für die medizinische Versorgung von Mutter und Kind“, bestätigt
Prof. Dr. Renate Oberhoffer, Leiterin des Lehrstuhls Präventive Pädiatrie
der School of Medicine and Health der Technischen Universität München und
ebenfalls im Wissenschaftlichen Beirat der Herzstiftung und des BVHK. Zum
Routine-Screening-Angebot für alle Schwangeren gehört in Deutschland eine
Ultraschallbasisdiagnostik um die 10. Schwangerschaftswoche (SSW) zur
Beurteilung der Herzaktivität, um die 20. SSW und um die 30. SSW mit einer
Beurteilung des fetalen Herzens (Herzgröße und Herzrhythmus, oft auch
Beurteilung von Anomalien im sogenannten 4-Kammerblick). „Somit spielen
diese Basis-Untersuchungen eine große Rolle dabei, angeborene Herzfehler
frühzeitig zu entdecken“, so Prof. Oberhoffer, Kinderkardiologin an der TU
München mit Expertise in der fetalen Kardiologie. „Trotz dieses
Routineangebots ist aber die Detektionsrate in Deutschland nicht besonders
hoch. Das muss sich ändern“, fordern beide Kinderkardiologinnen. Als
Hauptursachen für die niedrigen Detektionsraten in Deutschland durch das
Screening nennen Prof. Oberhoffer und Prof. Herberg insbesondere
1. Nicht ausreichende Screening-Methoden in der Basisdiagnostik: Es werden
nur der 4-Kammer-Blick, die Lage des Herzens und der Herzrhythmus
beurteilt, weitere wichtige Screening-Schnitte fehlen, wie z,B. die
Betrachtung des fetalen Herzens in weiteren Schallebenen für die
Untersuchung der Ausflusstrakte (links- und rechtsventrikulär) und der
großen Gefäße (z.B. 3-Gefäßeblick). Diese sind in anderen Ländern als
standardisierte Screening-Methode etabliert und führen zu einer höheren
Detektionsrate (1). Dementsprechend empfehlen internationale Richtlinien
auch ein erweitertes Screening (2).
2. Nicht alle Schwangeren erhalten in Deutschland standardisiert einen
detaillierten Herzultraschall: Erst Auffälligkeiten in der Standard-
Ultraschalluntersuchung ziehen im Allgemeinen eine spezialisierte fetale
Herzuntersuchung nach sich, so z.B. genetische oder nicht direkt mit dem
Herzen verbundene Ultraschall-Auffälligkeiten, fetale
Flüssigkeitseinlagerungen, aber auch familiäre Herzfehler und maternale
Erkrankungen wie Diabetes, die mit einem angeborenen Herzfehler des
Ungeborenen einhergehen.
3. Das Untersuchungsergebnis hängt stark von der Erfahrung des/der
Untersucher:in, der Gerätequalität und den Untersuchungsbedingungen ab.
Eine durchgängige, systematisch überprüfte diagnostische Qualität auf
Screening-Niveau und ein nationales Register fehlen.
4. Die Ausbildung in der pränatalen Ultraschalldiagnostik gewährleistet
eine solide Basisversorgung, führt jedoch aufgrund fehlender
verpflichtender Spezialisierungsstufen zu einer heterogenen
Untersuchungsqualität im Screening.
5. Pro screenendem Arzt/Ärztin ist die Fallzahl und damit Erfahrung
gering.
6. Eine verpflichtende Rezertifizierung mit Fallzahlkontrollen oder
praktischen Ultraschallkursen gibt es rechtlich gesehen nicht.
7. Gerade für die Beurteilung des fetalen Herzens werden Ultraschallgeräte
mit hohem Auflösungsvermögen und auf hohem technischem Niveau benötigt,
die meist nur in spezialisierten Praxen und klinischen Zentren zur
Verfügung stehen.
8. Studien zu Gesundheitskompetenz zeigen, dass Schwangere Screening-
Verfahren zwar als routinemäßigen Bestandteil der Vorsorge wahrnehmen,
jedoch nur ein eingeschränktes Verständnis zu dessen diagnostischen
Möglichkeiten haben – dies prägt die Nachfrage (3).
9. Sozioökonomischer Status: Inwieweit Herz-Screenings von Schwangeren
wahrgenommen werden, hängt auch von Faktoren wie Bildungsstand,
Beschäftigungsstatus/ Einkommenssituation ab.
Bei Verdacht auf angeborenen Herzfehler Kinderkardiolog:innen hinzuziehen!
Ein Screening nehmen Gynäkolog:innen und Geburtshelfer:innen in den Praxen
vor. Bei auffälligen Befunden, etwa bei Verdacht auf einen angeborenen
Herzfehler, erfolgt dann die spezifische Diagnostik durch besonders
ausgebildete Pränataldiagnostiker:innen. „Bei ihnen ist die Detektionsrate
schon höher, dies zeigen Studien“, erklärt Prof. Herberg. In Händen
erfahrener Pränataldiagnostiker:innen mit höherer DEGUM-Qualifikation
(Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) wird das fetale
Herz neben dem 4-Kammerblick in weiteren wichtigen Schallebenen
betrachtet, so dass sich die Detektionsrate von ca. 40-60 Prozent in der
Diagnostik auf 60-85 Prozent steigern lässt.
Kinderherzspezialistinnen wie Prof. Herberg und Prof. Oberhoffer plädieren
dafür, dass ein im Rahmen des Screenings und der PND geäußerter Verdacht
auf einen angeborenen Herzfehler „regelhaft die Einbindung eines/r
Kinderkardiolog:in nach sich ziehen sollte.“ Ausschließlich
Kinderkardiolog:innen mit mehrjähriger Aus- und Weiterbildung können der
Vielfalt und Komplexität der AHF gerecht werden. Sie können
- die Weiterentwicklung des Herzfehlers bereits im Mutterleib bis hin zur
Herzschwäche des ungeborenen Kindes abschätzen,
- den kardialen Zustand des Kindes vor, während und nach der Geburt
einschätzen mit der Empfehlung des optimalen Entbindungsortes/-modus
- ggf. lebensrettende Sofortmaßnahmen einleiten und im Bedarfsfall
operative und interventionelle Maßnahmen veranlassen,
- die Lebensqualität und die Gesamtprognose einschätzen und entsprechend
fachlich fundiert die Eltern beraten.
Die fetale Herzultraschall Diagnostik ist aufwendig. „Je nach Art und
Komplexität des angeborenen Herzfehlers und möglicher Kombinationen von
Herzfehlern braucht es oftmals mehrere Sitzungen und es ist auch nicht mit
wenigen Minuten Untersuchungszeit getan“, erklärt Prof. Oberhoffer. Lage
des Kindes, wechselnde Blickwinkel und mögliche Veränderungen des
Herzfehlers während sich das Herz im Mutterleib entwickelt, erfordern
wiederholte Kontrollen.
Deutschland braucht routinemäßig pränatales Herz-Screening in der
Schwangerenvorsorge
Ein routinemäßiges pränatales Herz-Screening in der Schwangerenvorsorge
ist in Deutschland nicht ausreichend gewährleistet: es fehlt an besseren,
den internationalen, aktuellen Empfehlungen entsprechenden Screening-
Standards, einer Qualitätssicherung und strukturierter Fortbildung von
medizinischen Fachkräften. „Dieses offensichtliche Defizit in der
Schwangerenvorsorge müssen Verantwortliche in der Gesundheitspolitik
dringend angehen“, fordert auch Prof. Dr. Stefan Hofer, Elternvertretung
herzkranker Kinder im Vorstand der Deutschen Herzstiftung.
Die Pränataldiagnostik hat sich in den letzten Jahren enorm
weiterentwickelt. Viele komplexe Herzfehler könnten bereits vor der Geburt
erkannt werden. „Das gibt uns die Möglichkeit, die Geburt gezielt zu
planen und eine optimale Versorgung direkt nach der Entbindung
sicherzustellen. Für die betroffenen Kinder kann das lebensentscheidend
sein“, betont die Expertin für fetale Kardiologie, Prof. Oberhoffer.
Eine besondere Herausforderung sieht die Münchener Kinderkardiologin aber
nicht nur in der Diagnostik, sondern auch in der fachlich fundierten
Beratung der Eltern und ihrer Vorbereitung auf die Situation nach der
Geburt sowie in der Koordination der involvierten Fachgebiete:
Pränataldiagnostik, Geburtshilfe, Kinderkardiologie, Neonatologie,
Kinderherzchirurgie, eventuell auch Genetik. „Der interdisziplinäre
Gesamtaufwand für eine lebenslange Begleitung und Betreuung dieser
betroffenen Familien ist sehr hoch, legt er doch die
Entscheidungsgrundlage für die betroffenen Eltern, die Schwangerschaft
fortzusetzen oder nicht. Sie wird jedoch in keiner Weise in der
Vergütungsstruktur in der Kinderkardiologie abgebildet“, gibt Prof.
Oberhoffer zu bedenken. Dass dies dringlich geändert werden muss und eine
fachspezifische kinderkardiologische Beratung zwingend ist, fordern auch
die DGPK, die die Belange aller Altersgruppen vertritt, und das ABAHF.
„Hier sind vor allem die zuständigen Gesundheits- und Sozialministerien
der Länder gefordert, rasch eine Lösung für eine bessere Beratung von
Schwangeren und auch deren Vergütung zu finden“, so die DGPK-
Vizepräsidentin Prof. Herberg.
Warum profitiert das ungeborene Kind von einer frühzeitigen Diagnose des
Herzfehlers?
Bei sogenannten kritischen Herzfehlern profitiert das Kind von der PND
durch eine individuelle Geburtsplanung und vorbereitete neonatologische
und kinderkardiologische Untersuchung. Ein Beispiel: „Wenn etwa zu
erwarten ist, dass die Durchblutung des Körperkreislaufs bei einem
sogenannten Einkammerherz gefährdet ist und ein massiver Herz-
Kreislaufzusammenbruch eintreten kann, lässt sich mit Hilfe einer Infusion
die natürliche Umleitung für den Blutfluss über den Ductus arteriosus
künstlich bis zur OP aufrechterhalten. Dieses Umgehungsgefäß verschließt
der Körper normalerweise nach der Geburt von selbst. Dies wäre aber für
das Kind mit diesem schweren Herzfehler fatal. Insofern ist die
frühzeitige Diagnose lebensrettend“, erklärt die Kinderkardiologin Prof.
Oberhoffer.
„Trotz der Fortschritte zeigt die Praxis: Viele Frauen sind nicht
ausreichend über ihre individuellen Risiken und die Möglichkeiten der
Pränataldiagnostik informiert. Hier besteht weiterhin dringender
Aufklärungsbedarf – sowohl in der breiten Öffentlichkeit als auch in der
medizinischen Versorgung“, betont Kai Rüenbrink, Sprecher des ABAHF.
(wi)
Informationsservice zum Thema
Podcast mit Prof. Dr. Ulrike Herberg: Herzfehler vor der Geburt
festgestellt: Was nun?
https://herzstiftung.de/podcas
Bei der Online-Suche hilft Betroffenen der Klinik- und Arztfinder „Dein
Herzlotse“ der Herzstiftung unter https://herzstiftung.de/dein-h
Der HerzKind Verein bietet die Vermittlung zu Kontakteltern oder
Kontaktgruppen deutschlandweit und versendet auf Anfrage
Erfahrungsberichte zu den individuellen Herzfehlern aus dem HerzBlick
Magazin. Kontakt unter Tel. 0531 220 660 oder per Mail
Beratung zu Sozialrechtlichen Themen gibt es sowohl bei der
Beratungsstelle des HerzKind e. V. und der Kinderherzstiftung unter Tel.
0531 220 6612 oder
https://bvhk.de/angebote-hilfe
Interdisziplinäre Hilfe bei pränatalem Herzfehler gibt es unter
https://www.fetal-heart-care.d
Psychosoziale Beratung, Unterstützung und Begleitung im Kontext pränataler
Diagnostik und Schwangerschaft bietet z. B. donum vitae:
https://donumvitae.org/beratun
Literatur
(1)
Schmand, C., et al., Analysis of the Results of Sonographic Screening
Examinations According to the Maternity Guidelines Before and After the
Introduction of the Extended Basic Screening (IIb Screening) in Hesse.
Ultraschall Med, 2022. 44(04): p. e175-e183.
Bakker, M.K., et al., Prenatal diagnosis and prevalence of critical
congenital heart defects: an international retrospective cohort study. BMJ
Open, 2019. 9(7): p. e028139.
Hohe Rate an pränataler Detektion:
Vedel, C., et al., Prenatal detection and outcome of major heart defects
in a country with universal screening. Ultrasound in Obstetrics &
Gynecology, 2025.
Cody F. et al, BMC Pregnancy Childbirth, 2024 Feb 24;24(1):163. doi:
10.1186/s12884-024-06350-0.
Lugthart et al., Fetal Diagn Ther (2023) 50 (4): 248–258.
https://doi.org/10.1159/000531
van Velzen CL, Clur SA et al. Prenatal detection of congenital heart
disease–results of a national screening programme. BJOG
2016;123(03):400–407
(2)
Dangel, J.H., et al., Recommendations for the training and practice of
fetal cardiology from the Association of European Paediatric Cardiology
(AEPC) - ERRATUM. Cardiol Young, 2025. 35(5): p. 1092.ISUOG Practice
Guidelines (updated): fetal cardiac screening, Ultrasound Obstet Gynecol
2023; 61: 788–803. DOI: 10.1002/uog.26224.
https://obgyn.onlinelibrary.wi
Carvalho, J. S., et al. (2023). ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal
cardiac screening. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 61(6): 788-803.
(3)
Sacca et al, (2024). Exploring measurement tools used to assess knowledge,
attitudes, and perceptions of pregnant women toward prenatal screening: A
systematic review. Women's health (London, England), 20,
17455057241273557. https://doi.org/10.1177/174550
Für Foto- und Bildmaterial wenden Sie sich bitte unter
der Deutschen Herzstiftung
Das Aktionsbündnis Angeborene Herzfehler (ABAHF)
Um in der Öffentlichkeit mit einer Stimme für eine bessere Versorgung von
Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern und
deren Familien einzutreten und ihnen noch effektiver zu helfen, haben sich
2014 auf Initiative der Deutschen Herzstiftung e. V. bundesweit tätige
Patientenorganisationen zum „Aktionsbündnis Angeborene Herzfehler“ (ABAHF)
zusammengeschlossen. Die Organisationen sind: Bundesverband Herzkranke
Kinder e.V., Bundesverein Jemah e.V., Herzkind e.V.,
Interessengemeinschaft Das Herzkranke Kind e.V. und die Kinderherzstiftung
der Deutschen Herzstiftung e.V.
Zur Homepage: https://www.abahf.de/
