Das Schaltjahr 2024 setzt den „Tag der Seltenen Erkrankungen“
auf seinen angestammten Platz: den seltensten Tag im Kalender. Am 29.
Februar 2024 werden unter dem Motto: „Teilt Eure Farben“ bunte und
kreative Zeichen gesetzt, um mehr Sichtbarkeit für die Menschen mit einer
seltenen Erkrankung zu schaffen. Gleichzeitig stehen die drei wichtigsten
Anliegen der Betroffenen im Fokus: Diagnose, Therapie und Forschung. Die
Deutsche Leberstiftung unterstützt den internationalen Aktionstag und
informiert über seltene Lebererkrankungen, die Wichtigkeit der frühen
Diagnose und spezifischen Therapie sowie über Forschungsfortschritte und
neuartige Behandlungsoptionen.
Nach der Definition der Europäischen Union (EU) wird eine Krankheit als
seltene Erkrankung („Orphan Disease“) eingestuft, wenn sie höchstens eine
von 2.000 Personen betrifft. Zudem muss die Erkrankung lebensbedrohlich
sein, chronisch verlaufen und nicht vollständig heilbar sein. In
Deutschland leiden nach dieser Definition insgesamt mehr als vier
Millionen Menschen an einer der mehr als 6.000 bekannten seltenen
Erkrankungen.
Bereits die Diagnostik einer seltenen Erkrankung kann problematisch sein.
Das gilt auch bei seltenen Lebererkrankungen. Diese meist genetisch oder
autoimmun bedingten Krankheiten verursachen häufig keine spezifischen
Symptome und sind deshalb schwer zu diagnostizieren. Viele seltene
Leberkrankungen sind jedoch behandelbar. Aufgrund bedeutender Fortschritte
in den Bereichen Diagnostik und Therapie sowie aktuell noch in Entwicklung
befindlicher neuer Behandlungsansätze ist es wichtig, seltene
Lebererkrankungen rechtzeitig zu erkennen und Betroffenen eine
entsprechende Therapie anzubieten.
Verschiedene seltene Erkrankungen können zu einer Leberschädigung führen:
Unter dem Begriff autoimmune Lebererkrankungen wird eine Gruppe von
Lebererkrankungen zusammengefasst, die sich im Krankheitsverlauf und in
der Ausprägung unterscheiden, jedoch in einem wesentlichen Punkt eine
Gemeinsamkeit haben: Das körpereigene Immunsystem ist fehlgesteuert.
Körpereigene Strukturen werden als „körperfremd“ identifiziert und
bekämpft. Diese Erkrankungen sind komplex, oft schwer zu diagnostizieren
und stellen eine erhebliche Belastung für die Betroffenen dar. Zu den drei
relevantesten autoimmunen Lebererkrankungen gehören die Autoimmunhepatitis
(AIH), die Primär Biliäre Cholangitis (PBC) und die Primär Sklerosierende
Cholangitis (PSC).
Über die Symptome und die aktuellen Entwicklungen bei der PBC, die zu
schweren Komplikationen bis hin zu Leberversagen und vorzeitigem Tod
führen kann, berichtet Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender
der Deutschen Leberstiftung: „Bei der PBC sind chronische Ermüdung und
Juckreiz die häufigsten Symptome. Auch unspezifische Oberbauchbeschwerden,
Gelenkschmerzen oder eine Sicca-Symptomatik, das sogenannte ‚Trockene
Auge‘, zählen zum bekannten Symptomspektrum, das die Lebensqualität bei
den Betroffenen oft erheblich reduziert. Aktuell empfiehlt die Leitlinie
‚Autoimmune Lebererkrankungen‘ als Standardtherapie der PBC eine
dauerhafte Behandlung mit Ursodeoxycholsäure. Das Ansprechen auf diese
Therapie muss eng überwacht werden, um unter anderem Hochrisiko-Patienten
frühzeitig zu identifizieren, die möglicherweise von zugelassenen
Zusatztherapien mit Obeticholsäure oder Bezafibrat profitieren. Um weitere
Aspekte der Erkrankung wie beispielsweise die Leberfibrose positiv
beeinflussen zu können, sind zusätzliche Therapiemöglichkeiten notwendig.
Aktuell befinden sich zahlreiche neue Therapieansätze in der klinischen
Prüfung. Zu diesen gehören Peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptor
(PPAR)-Agonisten, die in Phase III-Studien vielversprechende Ergebnisse
zeigten. Darüber hinaus beobachten wir positive Effekte beim Einsatz
verschiedener Hemmstoffe, den sogenannten Inhibitoren. Möglicherweise
stehen zukünftig personalisierte PBC-Therapien – angepasst an individuelle
Risiken und Symptomatik – zur Verfügung, die für Betroffene sowohl eine
Verbesserung der Lebensqualität als auch der Progressionskontrolle
bedeuten können.“
Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ sollte Ärzte und Patienten daran
erinnern, wie wichtig es ist, bei unspezifischen Beschwerden die
Leberwerte zu kontrollieren und auch seltene Lebererkrankungen als Ursache
in Betracht zu ziehen.
Deutsche Leberstiftung
Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung, Forschungsvernetzung und wissenschaftliche Projekte
zu verbessern. Mit intensiver Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung
die öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher
erkannt und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet
außerdem Information und Beratung in medizinischen Fragen. Auf der Website
finden Sie umfangreiche Informationen sowie Bildmaterial für Betroffene,
Interessierte, Angehörige der Fachkreise und Medienvertreter: https://www
.deutsche-leberstiftung.de.
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