Am 28. Februar 2023 ist es soweit: Der RARE DISEASE DAY soll auf der
ganzen Welt so viel Aufmerksamkeit wie möglich erregen und auf die 300
Millionen Menschen lenken, die weltweit mit einer seltenen Erkrankung
leben.
Doch was viele Betroffene nicht wissen: Es gibt hochspezialisierte
Exzellenzzentren, wie das Europäische Referenznetzwerk für Seltene
Lebererkrankungen (ERN RARE-LIVER) - ein 2017 von der Europäischen
Kommission initiierter Verbund von medizinischen Exzellenzzentren zur
Diagnostik und Therapie von Betroffenen, sowohl Kindern als auch
Erwachsenen, das in Hamburg angesiedelt ist.
Doch was genau ist das ERN RARE-LIVER und wie kann es seinen Patienten
helfen?
Das Europäische Referenznetzwerk für Seltene Lebererkrankungen (ERN RARE-
LIVER) ist ein 2017 von der Europäischen Kommission initiierter Verbund
von medizinischen Exzellenzzentren zur Diagnostik und Therapie von
Betroffenen, sowohl Kindern als auch Erwachsenen.
Ziel ist es, das Wissen und die Erfahrung ausgewiesener Experten
europaweit zu bündeln und allen Patienten und ihren behandelnden Ärzten
zur Verfügung zu stellen. Inzwischen gehören 53 Universitätskliniken aus
15 EU-Ländern dem Netzwerk als Vollmitglieder an, zusätzliche 27 Zentren
aus 13 weiteren Ländern sind dem Netzwerk durch Partnerschaften verbunden
und arbeiten eng zusammen.
Neben der fachlichen Expertise zeichnet sich das ERN auch durch die
besondere Berücksichtigung der Patienteninteressen aus. 39
unterschiedliche Patientenorganisationen sind dem Netzwerk angeschlossen
und entsenden Vertreter in das Leitungsgremium (Management Board) und alle
weiteren Gremien des Netzwerkes.
Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist es oft sehr schwierig,
rechtzeitig die richtige Diagnose und die für sie notwendigen, häufig sehr
individuellen Behandlungsmöglichkeiten zu bekommen.
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr
als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Das entspricht einer
Erkrankungshäufigkeit unter 0,05 Prozent, so dass selbst der
durchschnittliche Facharzt das entsprechende Krankheitsbild noch nie oder
höchstens einmal gesehen hat. Für seltene Erkrankungen kann das Fachwissen
deswegen nur an wenigen Spezialzentren vorhanden sein.
Ziel des RARE-LIVER Netzwerkes ist es, jedem betroffenen Patienten Zugang
zu diesem Spezialwissen zu ermöglichen und gemeinsam Diagnostik und
Therapie dieser seltenen Erkrankungen zu verbessern. Hierzu bietet das
Netzwerk umfangreiches Informationsmaterial, veranstaltet Seminare,
Workshops und Webinare zur Fort- und Weiterbildung und ist in
Zusammenarbeit mit den europäischen Fachgesellschaften auf den
internationalen Kongressen vertreten. Spezielle Arbeitsgruppen widmen sich
den verschiedenen Krankheitsbildern sowie übergeordneten Themen wie der
Lebensqualität betroffener Patienten oder den Versorgungsstrukturen.
Als einen ganz besonderen Service bietet das Netzwerk über ein Daten-
gesichertes online Tool auch gezielte Beratung für einzelne Fälle. Hierfür
kann sich jeder Arzt an eines der Mitgliedszentren wenden, und von dort
aus kann die Konsultation der besten Spezialisten für die jeweilige
Fragestellung leicht und zügig in die Wege geleitet werden. Auf diesem
Wege konnte bereits mehr als 400 Patienten mit besonders komplexen
Problemen bei seltenen Lebererkrankungen geholfen werden.
Auf diese Weise erreicht das RARE-LIVER Netzwerk schrittweise das
übergeordnete Ziel, dass jedem europäischen Patienten – unabhängig von
seinem Wohnort – das beste Wissen über Lebererkrankungen zugänglich
gemacht werden kann.
Zwei konkrete Beispiele:
Die autoimmune Hepatitis (AIH) ist eine seltene entzündliche Erkrankung
der Leber, bei der das eigene Immunsystem die Leber angreift und schädigt,
deshalb könnte AIH auch als „Rheuma“ der Leber bezeichnet werden.
Unbehandelt schreitet die Erkrankung voran, bis die Leber so stark
geschädigt ist, dass sie ihre Funktion nicht mehr erfüllen kann und die
Patienten versterben, es sein denn eine Lebertransplantation ist noch
möglich. Durch eine antientzündliche Therapie kann dieser Prozess
aufgehalten werden, die Lebensqualität verbessert sich und die Patienten
erreichen meist wieder eine normale Lebenserwartung. Eine
Lebertransplantation ist damit nicht mehr notwendig.
Einen gänzlich anderen Hintergrund hat die sehr seltene Lebererkrankung
Morbus Wilson, die Kupferspeicherkrankheit. Hierbei wird durch einen
genetischen (also ererbten) Fehler der Stoffwechsel von Kupfer, auf das
der Körper in geringen Mengen angewiesen ist, gestört: Es wird weiterhin
Kupfer in den Körper aufgenommen, aber kein Kupfer mehr ausgeschieden.
Somit reichert sich Kupfer in verschiedenen Organen wie der Leber, aber
auch dem Nervensystem, an und schädigt diese. Durch moderne medikamentöse
Therapien, die Kupfer binden und die Kupferausscheidung fördern, können
Organschäden effektiv verhindert werden. So effektiv die Therapie sein
kann, so sehr erfordert sie bei beiden Erkrankungen eine individualisierte
Abstimmung auf den jeweiligen Patienten und deshalb Erfahrung und
Spezialwissen.
Wie findet der Patient den richtigen Arzt?
In der Regel gehen Patienten zu ihrem Hausarzt, der mit den Symptomen und
dem Krankheitsbild im Fall von seltenen Lebererkrankungen häufig nichts
anfangen kann, daher überweist er den Patienten an das nächste
Universitätsklinikum. Dort finden weitere Untersuchungen statt. Doch auch
in den meisten Krankenhäusern reicht das Fachwissen oft nicht aus, um
herauszufinden, welches die richtige Behandlung wäre. In diesem Fall
wenden sich Ärzte an das Europäische Referenznetzwerk (ERN) RARE-LIVER.
Mit der Zustimmung des Patienten gibt das Krankenhaus die Akte in das
hochgesicherte ERN-eigene Online-System ein. Spezialisten aus ganz Europa
analysieren den Fall und erörtern die möglichen Optionen. Auf der
Grundlage von ähnlichen Fällen rät das Gremium zu einer, auf diesen
individuellen Fall maßgeschneiderten, Behandlung, die in den meisten
Fällen dann im Heimatland des Patienten durchgeführt werden kann. Das
System kann aber auch dazu dienen, Expertenmeinungen zur Diagnostik
einzuholen, also bei unklaren Fällen Experten zu befragen, was sie
glauben, welche Erkrankung vorliegt und welche weiteren Untersuchungen
notwendig sind, um die Erkrankung zu beweisen.
„Das heißt, der Patient muss dem Fachwissen nicht mit einem hohen
zeitlichen und finanziellen Aufwand hinterher reisen, sondern unser
Netzwerk bringt das Wissen direkt zum Patienten“, erklärt Leberspezialist
und Netzwerkkoordinator Professor Ansgar W. Lohse.
Hintergrundinformation:
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr
als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Doch von diesen
Erkrankungen gibt es viele.
Seltene Krankheiten haben häufig eine genetische Komponente als Ursache.
Sie verlaufen oft chronisch und senken häufig die Lebenserwartung des
Patienten. Dabei werden angeborene Krankheiten von Erkrankungen
unterschieden, die infektiöse oder toxische Ursachen haben.
Es gibt verschiedene seltene Erkrankungen mit genetischer Ursache, die zu
einer Leberschädigung führen können. Hierzu gehören zum Beispiel der
Morbus Wilson, die Porphyrie, oder der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, die
durch Defekte von Enzymen verursacht werden, die für den Abbau von
Stoffwechselprodukten notwendig sind.
„Bei Lebererkrankungen ist die Früherkennung besonders wichtig. Die
Erkrankung und ihre Folgen können umso besser behandelt und gegebenenfalls
sogar geheilt werden, je früher sie erkannt wurden“, erklärt Professor
Ansgar W. Lohse.
Funktionen der Leber
Die Leber übernimmt zahlreiche Funktionen. Sie spielt eine wichtige Rolle
im Energiestoffwechsel und produziert zudem viele wesentliche Enzyme, um
diesen zu regulieren. Zu ihren Aufgaben gehört auch die Entgiftung des
Körpers, die Speicherung von Energiereserven und Vitaminen sowie die
Produktion von Bluteiweißen, Gallenflüssigkeit, Abwehrstoffen und
Ausgangsprodukten für die Hormonproduktion. Auch wichtige Bestandteile des
Immunsystems sind in der Leber lokalisiert. Dies sind vorrangig
Abwehrzellen, die der Infektabwehr dienen, aber auch für das Gleichgewicht
des Immunsystems im ganzen Körper wichtig sind. Eine funktionsfähige Leber
ist essentiell für die Gesundheit jedes Menschen.