Patient 1: Tim Klaenfoth geht es nach der Infusion seiner aufbereiteten körpereigenen T-Zellen gut. Foto: Michael Rabenstein/Uni-Klinikum Erlangen Michael Rabenstein/Uni-Klinikum Erlangen
Spezielle regulatorische T-Zellen sollen die entzündete Darmschleimhaut zum Abheilen bringen – weltweit erster Patient im Erlanger DZI behandelt
Der gesamte Darm ist mit einer Oberfläche von knapp 400 Quadratmetern und acht Metern Länge unser größtes Immunorgan. Hier befindet sich ein Gleichgewicht zwischen entzündungsfördernden und -hemmenden Faktoren. Reagiert die körpereigene Abwehr allerdings über, führt das zu Entzündungen, die nicht mehr abklingen – so wie bei Colitis ulcerosa. Die chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED), die hauptsächlich den Dickdarm betrifft, kommt weltweit immer häufiger vor. Betroffene leiden an anhaltenden blutigen Durchfällen und krampfartigen Bauchschmerzen, die die Lebensqualität oft stark beeinträchtigen. Einer von ihnen ist Tim Klaenfoth. Die Beschwerden des heute 22-Jährigen begannen schon 2015, doch auch unzählige Behandlungsversuche mit verschiedenen Therapeutika brachten keine anhaltende Besserung. Tim Klaenfoth setzte deshalb seine ganze Hoffnung in eine neuartige Therapie, die er jetzt als weltweit erster Colitis-ulcerosa-Patient im Deutschen Zentrum Immuntherapie (DZI) am Universitätsklinikum Erlangen im Rahmen einer durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft geförderten Studie verabreicht bekam: Körpereigene regulatorische T-Helferzellen (Treg) sollen das Gleichgewicht in seinem Darm wiederherstellen und so die chronische Entzündung abklingen lassen.
Bei Tim Klaenfoth fing es mit Magen-Darm-Beschwerden und Durchfällen an. Nach einer Darmspiegelung stellte ein Gastroenterologe bei dem damals 16-Jährigen die Diagnose Colitis ulcerosa. Tim Klaenfoth ging es nach und nach immer schlechter, bei 1,80 Meter Körpergröße wog der Jugendliche bald nur noch 57 Kilogramm. „Ich war schwach und konnte kaum aufstehen. Irgendwann bin ich dann in die Notaufnahme gegangen“, erinnert sich Tim Klaenfoth. Er wurde stationär behandelt und bekam Medikamente zur Eindämmung der Symptome. „Ich dachte damals, mein Leben wäre vorbei. Im ersten Jahr konnte ich meine Erkrankung nur schwer akzeptieren“, schildert der junge Mann seine damalige Situation. Verschiedenste Behandlungsmethoden brachten nicht den gewünschten Erfolg. Die Symptome besserten sich nicht oder kamen bald vollständig zurück. „2016 hatte ich dann genug von den vielen Behandlungen und ich brach die Therapie ab. Daraufhin war ich sogar ein Jahr lang symptomfrei. Aber danach kamen die Beschwerden wieder und ich ließ mich an der Charité behandeln“, sagt Tim Klaenfoth. Die Berliner Ärzte machten den jungen Mann dann auf ein Verbundprojekt zwischen der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dem Uni-Klinikum Erlangen aufmerksam, da er alle bislang zur Verfügung stehenden Therapieoptionen ausgeschöpft hatte. Für die vielversprechende experimentelle Therapie nahm Tim Klaenfoth die über 400 Kilometer lange Anreise in die Hugenottenstadt gern in Kauf.
Balanceakt der T-Zellen
„Im gesunden menschlichen Körper besteht ein Gleichgewicht zwischen entzündungsfördernden T-Zellen, den sogenannten Effektor-T-Zellen, und entzündungshemmenden regulatorischen T-Zellen, den Treg“, erklärt Prof. Dr. Raja Atreya, Leiter des Schwerpunkts CED sowie Oberarzt der Medizinischen Klinik 1 – Gastroenterologie, Pneumologie und Endokrinologie (Direktor: Prof Dr. Markus F. Neurath) und des DZI am Uni-Klinikum Erlangen. Treg sind eine spezialisierte Untergruppe von T-Zellen mit stark entzündungshemmenden Eigenschaften. Sie haben die Funktion, die Aktivierung des Immunsystems in bestimmten Situationen zu unterdrücken, und verhindern dadurch eine Entzündungsreaktion. „Es konnte wissenschaftlich nachgewiesen werden, dass bei Patienten mit Colitis ulcerosa das Gleichgewicht zwischen Effektor-T-Zellen und regulatorischen T-Zellen gestört ist“, so Prof. Atreya. „Die Treg sind dabei nicht in ausreichender Konzentration vorhanden und die entzündungsfördernden T-Zellen somit in der Überzahl.“
Körpereigene T-Zellen gewinnen und zurückführen
Der Ansatz der Erlanger Wissenschaftler: Aus dem Blut des Patienten werden mittels Leukapherese, also der Blutzelltrennung, zuerst körpereigene regulatorische T-Zellen gewonnen und diese anschließend im Reinraumlabor vermehrt. Die körpereigenen Treg werden dem Patienten anschließend als einmalige Infusion wieder zurückgegeben. PD Dr. Bosch-Voskens, Oberärztin der Hautklinik (Direktorin: Prof. Dr. Carola Berking) des Uni-Klinikums Erlangen, erklärt: „So wollen wir das natürliche Gleichgewicht der verschiedenen T-Zellen im Darm wiederherstellen und die entzündlichen Veränderungen der Darmschleimhaut damit zum Abheilen bringen. Im Tiermodell hat sich bereits gezeigt, dass der therapeutische Einsatz von Treg einen heilenden Effekt hat. Wir sind deshalb äußerst zuversichtlich, dass dieser Ansatz auch bei Herrn Klaenfoth ein positives Ergebnis bringen wird.“ Im DZI besteht für Patienten wie Tim Klaenfoth die besondere Möglichkeit, im Rahmen von Studien eine neue Behandlungsoption wahrzunehmen, die andernorts noch nicht zur Verfügung steht. Die Treg- Studie im Sonderforschungsbereich Transregio 241 wurde in Kooperation mit der Charité – Universitätsmedizin Berlin konzipiert und wird von Dr. Bosch-Voskens und Prof. Atreya unter der Leitung von Prof. Dr. Markus F. Neurath durchgeführt.
Weltweit erster behandelter Colitis-ulcerosa-Patient
Tim Klaenfoth ist der weltweit erste Patient mit Colitis ulcerosa, der die Treg-Therapie erhalten hat. Nach nur etwa 30 Minuten hatte der 22-Jährige die Infusion der aufbereiteten Zellen hinter sich. Im Anschluss wurden Tim Klaenfoths Temperatur und Blutdruck regelmäßig kontrolliert: zuerst jede Viertelstunde, danach jede Stunde und später alle drei Stunden – auch nachts. „Die Infusion an sich habe ich vertragen. Durch die ständige Überwachung bin ich etwas müde“, berichtet Tim Klaenfoth. Ansonsten gehe es ihm gut. Hinter dem Präparat steckt jedoch jahrelange Forschung. Seit 2012 arbeiteten die Erlanger Wissenschaftler der Medizin 1 und der Hautklinik daran, ein Produkt aus körpereigenen regulatorischen T-Zellen in der benötigten Qualität und Menge herzustellen, das die Entzündungsreaktion bei Colitis ulcerosa zurückgehen lässt. Das Ziel der aktuell laufenden Phase-I-Studie ist es, die Verträglichkeit und Sicherheit der Infusion von körpereigenen regulatorischen T-Zellen für Patienten mit Colitis ulcerosa nachzuweisen. Die Erlanger Forscher erwarten sich außerdem eine Aussage darüber, ob die Tregs tatsächlich in den Darm einwandern und dort die aktive Entzündung der Darmschleimhaut hemmen. So wollen sie es künftig ermöglichen, mehr Colitis-ulcerosa- Patienten eine wirksame Therapie anbieten zu können.
„Weltweit wurden bisher ca. 160 Patientenfälle veröffentlicht, die eine ähnliche Infusion mit regulatorischen T-Zellen erhalten haben. Der Einsatz bei Colitis ulcerosa wurde bislang noch nicht erprobt. Wir sind daher sehr stolz, diesen Therapieansatz nun bei uns in Erlagen weltweit zum ersten Mal durchzuführen“, freut sich Prof. Neurath. Bei Tim Klaenfoths nächstem Besuch am Uni-Klinikum Erlangen wird sich nach der geplanten Darmspiegelung dann zeigen, ob die Entzündung zurückgegangen ist und die Therapie erfolgreich war. „Meine Lebensqualität würde sich dadurch mindestens verdoppeln. Ich möchte mich endlich wieder frei bewegen können“, sagt Tim Klaenfoth. Damit stünde seinem erfolgreichen Studienabschluss in Schweden nichts mehr im Weg und sein Traum von einem Auslandsaufenthalt in Japan käme ein ganzes Stück näher.
Das Aufspüren seltener Erkrankungen, die Wahl einer adäquaten und sicheren Therapie sowie die engmaschige Überwachung der betroffenen Patienten bleibt eine große Herausforderung. Sie lässt sich nur fachübergreifend, arbeitsteilig und im Rahmen eines internationalen Netzwerks leisten. Darauf weist das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden anlässlich des Welttags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar hin. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.
Ein Spezialgebiet des Dresdner UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen (USE) ist die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen des Immunsystems. Derzeit befindet sich das Zentrum im Aufnahmeverfahren für das mit EU-Geldern geförderte Europäische Referenznetzwerk „The Rare Immunodeficiency, AutoInflammatory and AutoImmune Disease network“ (ERN- RITA).
Daniel, Jessica-Emilia und Marcel sind drei Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Anlässlich des Welttags am 28. Februar sind die drei gern bereit, offen über ihre Krankheiten zu sprechen. Die Bandbreite der Symptome und die Konsequenzen ihrer Erkrankungen sind so vielfältig wie die dahinterstehenden Geschichten sowie die Aktivitäten der Spezialisten des Dresdner Uniklinikums. Diese fahnden nach einer Diagnose, um eine möglichst erfolgreiche Therapie und die kontinuierliche, engmaschige Betreuung dieser Patienten zu gewährleisten. „Im Rahmen des USE sehen wir Neugeborene wie Daniel, der unter genetisch bedingtem Diabetes leidet, und auch Erwachsene wie Marcel, der von einem Tag zum anderen mit den Symptomen einer schwerwiegenden neurologischen Erkrankung konfrontiert wurde. Typisch ist auch Jessica-Emilias Schicksal. Die Symptome zeigten sich frühzeitig, aber deren Ursache wurde erst nach einer mehrjährigen Odyssee gefunden“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen. „Entscheidend ist das Zusammenwirken vieler Experten in interdisziplinären Fallkonferenzen, wie sie nur in Zentren vorgehalten werden kann.“ „Es gibt nach wie vor großen Handlungsbedarf bei der Diagnose und der anschließenden Behandlung dieser Krankheitsbilder. Das betrifft nicht nur den weiteren Aufbau und Betrieb der dafür notwendigen Zentrumsstrukturen in den spezialisierten Krankenhäusern. Auch das Bewusstsein von Kliniken und niedergelassenen Ärzten für seltene Erkrankungen sowie das Wissen um die Existenz von Zentren, gilt es auszubauen“, sagt Prof. Michael Albrecht, Medizinischer Vorstand des Dresdner Uniklinikums. „Mit dem USE haben wir dafür eine exzellente Basis geschaffen. Doch es bedarf einer dauerhaften wie auskömmlichen Finanzierung, um die laufende Versorgung der Patienten und die weitere Förderung der damit verbundenen Forschungsaktivitäten dauerhaft sicherzustellen.“Dr. Andrea Näke, Leiterin des Kinderdiabeteszentrums am Dresdner Uniklinikum, ihr Patient Daniel und seine Mutter. Holger Ostermeyer Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Auch 2020 wurde dem USE ein breites Spektrum an Patienten vorgestellt, bei denen eine seltene Erkrankung vermutet wurde. Lediglich ein Teil davon ist bereits vorher im Dresdner Uniklinikum behandelt worden. Die interdisziplinäre Fallkonferenz des USE hat schließlich 130 Patienten besprochen. Dank der Kooperation mit der Klinik für Psychotherapie und Psychosomatik ist es nun möglich, alle Patientenanliegen und Beschwerdebilder abzudecken. Der Fokus im USE liegt neben der interdisziplinären Diagnostik und Therapie auch auf der genetischen Abklärung. Im vergangenen Jahr ließen sich auf der Basis von Genanalysen rund 30 Prozent der Fälle aufklären.
Bei Daniels Diabetes wirken kleine Pillen genauso gut wie Insulinspritzen
Für seine Größe von 51 Zentimetern war Daniel bei seiner Geburt mit 2.575 Gramm viel zu schmächtig. Dies allein ist noch kein Grund für große Besorgnis. Die Eltern waren überglücklich, hatten sie doch lange um dieses Kind kämpfen müssen. Eine erste Blutzuckerbestimmung bei Entlassung aus der Geburtsklinik war etwas erhöht, so dass der niedergelassene Kinderarzt um erhöhte Sensibilität gebeten wurde. Bereits am fünften Lebenstag wies dieser das Baby mit dem Verdacht auf einen angeborenen Diabetes in die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Dresdner Uniklinikums ein. Bei Kindern ab sechs Monaten erkranken 14 von 100.000 an einem autoimmunen Diabetes mellitus Typ 1 und werden mit Insulin behandelt. Bei Neugeborenen dagegen ist Diabetes eine absolut seltene Diagnose, denn dieser entsteht ganz anders. Er wird auf einem Gen vererbt, was nur bei einer von 100.000 Geburten vorkommt.
Um Daniel vor einer lebensbedrohlichen Krise zu bewahren, musste auch er umgehend Insulin injiziert bekommen. Eine halbe Einheit Insulin am Tag und dafür Stillen nach der Uhr. Ein Gedanke, der seine Eltern verzweifeln ließ: Würde ihr lang ersehntes Wunschkind ein Leben lang eng überwacht werden und nur mit Insulinpumpe überleben? Der heute Zweieinhalbjährige wurde ab sofort von einer erfahrenen Kinderdiabetologin intensiv betreut: Die Leiterin des Kinderdiabeteszentrums, Dr. Andrea Näke, konnte innerhalb kürzester Zeit die Weichen für die weitere Behandlung von Daniel stellen.
Ein Gentest bestätigt die Diagnose Neonataler Diabetes mellitus (NDM), bei der die an der Insulinproduktion beteiligten Betazellen einen genetischen Defekt aufweisen. Aber es gibt eine schonende Therapie. Daniels Blutzuckerspiegel kann mit einem Wirkstoff behandelt werden, den routinemäßig Patienten mit Diabetes Typ II – dem sogenannten Alterszucker – bekommen. Die oral verabreichten Sulfonylharnstoffe fördern die Freisetzung von Insulin aus der Bauchspeicheldrüse. Die in den verfügbaren Tabletten enthaltene Dosierung ist nur für Erwachsene geeignet. Deshalb stellt eine Apotheke nach guter Absprache individuell Kapseln mit 0,01 Milligramm her, die dann nach Körpergewicht dosiert werden müssen. Mittlerweile hat sich ein Hersteller des Problems angenommen und bietet den Wirkstoff als Suspension an. Medikamente für seltene Erkrankungen, sogenannte „Orphan Drugs“ sind aufgrund der Entwicklungskosten und des kleinen Absatzmarktes sehr teuer und so kostet auch dieser altbekannte Wirkstoff als Orphan Drug ein Vielfaches des sonst Üblichen.
Daniel hat die transiente Form der Erkrankung und braucht derzeit keine Therapie. Dr. Andrea Näke schätzt die Wahrscheinlichkeit, dass er irgendwann doch insulinpflichtig wird, auf etwa 50 Prozent ein. Bis dahin gibt es lediglich regelmäßig Kontrolltermine in der Diabetesambulanz der Dresdner Uni-Kinderklinik und die Vorfreude auf ein Geschwisterkind.
Innovative Immuntherapie gegen Marcels Muskelschwäche
Die Symptome der Myasthenie trafen Marcel Welk nahezu über Nacht. Als Teenager trainierte der damals 17-Jährige für die Schwimmmeisterschaften und war bereits mehrere Jahre als Rettungsschwimmer bei der DLRG tätig, was ihn sehr prägte. Doch plötzlich fühlten sich seine Beine schlapp an, sein Trainingspensum schaffte der heute 35-Jährige nicht mehr, weil sein Körper immer schneller ermüdete. Das Wort Myasthenie kommt aus dem Griechischen und heißt übersetzt Muskelschwäche. Schwach sind die aber nur, weil die Übertragung der Impulse an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Grund dafür ist eine Autoimmunerkrankung, die bei etwa 100 von einer Millionen Personen auftritt.
Je nach Schwere der Erkrankung lässt sich die Myasthenie gut mit Medikamenten behandeln, auch wenn sie nicht heilbar ist. Auch bei Marcel Welk verliefen die ersten Jahre nach der Diagnose noch ohne massive gesundheitliche Einschränkungen. Doch bereits im Alter von 20 Jahren zeigte sich, dass die Medikamente ihre Wirkung verloren haben. Seitdem steht Dr. Ulrike Reuner von der Klinik für Neurologie im Uniklinikum Dresden dem noch jungen Patienten zur Seite. Seine Erkrankung ist nicht nur selten, sondern auch sehr komplex. Dies bedeutet, dass das Ärzteteam der Neurologie kontinuierlich andere Fachbereiche mit einbeziehen muss.
Parallel ist Dr. Reuner immer wieder damit beschäftigt gewesen, mögliche Alternativen zu bestehenden Therapien zu finden. Trotzdem kam es beim Wettlauf zwischen neu verfügbaren Wirkstoffen und den immer schwerer werdenden Symptomen bei ihrem Patienten immer wieder zu lebensbedrohlichen Krisen. Eine der Ursachen dafür war, dass die Krankheit auch die Atemmuskulatur betreffen kann. Mehrmals wurde Marcel deshalb auf die neurologische Intensivstation eingeliefert und wurde künstlich beatmet. Dr. Reuner begleitete ihn auch in diesen Phasen.
Über fünf Jahre saß Marcel Welk im Rollstuhl, da sein Körper zu schwach zum Gehen war. Dass es ihm mittlerweile besser geht, liegt an einer modernen immunmodulierenden Therapie, die er mittlerweile seit drei Jahren bekommt. Dank des neuen Medikaments konnte er den Rollstuhl wieder verlassen und hat erheblich an Lebensqualität gewonnen. Alle zwei Wochen kommt Marcel nun ins Uniklinikum, wo ihm das Medikament per Infusion verabreicht wird. Doch bevor damit Ende 2017 begonnen wurde, erarbeitete das Team um Dr. Reuner eine sogenannte Standard Operating Procedure – kurz SOP – eine mehrseitige, umfassend recherchierte Verfahrensanweisung. Nur so lassen sich die mit der Gabe verbundenen Risiken minimieren.
Für Marcel Welk bedeutete das Jahr 2017 nicht nur medizinisch einen Wendepunkt. Seitdem ist er glücklich verheiratet: „Meine Frau und mein siebenjähriger Sohn haben mir in meiner schwersten Zeit immer zur Seite gestanden“, berichtet er.
Jessica Emilias Klinik-Odyssee endet erst nach Jahren
Dass Jessica-Emilia im Kindergartenalter ab und an einmal mit Fieber über mehrere Tage zu Hause bleiben musste, hatte ihre Eltern noch nicht beunruhigt. Auch ihr größerer Bruder machte in diesem Alter viele Infekte durch, die oft von Fieber begleitet waren. Die Fieberschübe bei Jessica- Emilia entwickelten sich dagegen anders – sie waren keine Vorboten von anderen Erkrankungen. Als Siebenjährige wurden die Fieberschübe immer heftiger. Das Thermometer kletterte auf 41 Grad Celsius. Weder mit Antibiotika noch mit fiebersenkenden Medikamenten ließ sich die Temperatur anhaltend senken.
Deshalb bestanden die Eltern auf eine umfassende Untersuchung des Blutes. Dabei gab es nur einen Wert, der anzeigte, dass bei Jessica-Emilia etwas nicht stimmte: In ihrem Blut wurden über 100 Milligramm pro Liter des Plasma-Eiweißes CRP nachgewiesen – etwa das Zwanzigfache des Normalwerts. Dieses Eiweiß ist ein Indikator für Infektionen, Entzündungen oder Gewebsschäden. Der viel zu hohe Wert war Anlass genug, das Mädchen in die nahegelegene Kinderklinik einzuweisen. Doch die Ärzte fanden dort keine weiteren Hinweise auf eine Grunderkrankung. Zwar litt Jessica-Emilia neben dem Fieber unter unspezifischen Kopf- und Bauchschmerzen, aber mehr als fiebersenkende Medikamente und Antibiotika konnten die Klinikärzte aufgrund der fehlenden Diagnose nicht verordnen.
Bei einem erneuten ungewöhnlich heftigen, von deutlichen Muskel- und Gelenkschmerzen begleiten Fieberschub, wurde die mittlerweile Neunjährige in eine Berliner Kinderklinik eingewiesen. Über die Notaufnahme kam sie aber nicht hinaus. Die Familie wurde wieder nach Hause geschickt. Immerhin erhielt sie einen Termin in der dortigen Immunologischen Ambulanz, der allerdings erst fünf Monate später stattfinden sollte.
Mit den immer regelmäßiger auftretenden Fieberschüben stieg der Leidensdruck. Jessica-Emilia war so geschwächt, dass sie irgendwann nicht mehr regelmäßig zur Schule gehen konnte. Ihre Mutter hatte inzwischen intensiv recherchiert und stieß dabei auf das Zentrum für Seltene Erkrankungen eines Uniklinikums in Baden-Württemberg. Dort wurde ihr nicht nur ein Termin angeboten, sondern darum gebeten, in der fünfmonatigen Wartezeit ein Fiebertagebuch zu führen und einen Gentest zu machen.
Doch die immer heftigeren Fieberschübe hielten die Familie und die behandelnden Ärzte weiter in Atem. Es folgte die erste Einweisung ins Dresdner Uniklinikum. Auch hier wurde entschieden, einen Termin in der Spezialambulanz anzuberaumen und Jessica-Emilia bis dahin wieder nach Hause zu entlassen. Ein nächster heftiger Fieberschub schwächte das Mädchen jedoch so, dass sie nicht mehr allein aus dem Bett kam und sie deshalb erneut in die lokale Kinderklink eingeliefert werden musste. Dort stellten die Ärzte einen CRP-Wert von 300 Milligramm pro Liter fest, der weiter anstieg. Nach fünf Tagen Krankenhausaufenthalt wurde Jessica-Emilia notfallmäßig ans Dresdner Uniklinikum verlegt – drei Tage vor dem dort ursprünglich anberaumten Termin in der Spezialsprechstunde.
Im Rahmen des stationären Aufenthalts nahm sich auch die auf pädiatrische Immunologie spezialisierte Prof. Catharina Schütz Jessica-Emilias Leidensgeschichte an. Es konnten zahlreiche mit Fieberschüben verbundene Krankheitsbilder ausgeschlossen und auf der Basis eines Gentests endlich eine Diagnose gestellt werden. Das Mädchen leidet unter dem sogenannten TRAPS-Syndrom. Die fünf Buchstaben stehen für eine Kombination ganz unterschiedlicher Krankheitsmerkmale. Auslöser ist die angeborene Anomalie eines Proteins mit dem Namen „Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor 1“. Es verursacht bei den Patienten eine gesteigerte Entzündungsreaktion. Die Herausforderung bestand nun darin, eine krankheitsspezifische Therapie zu finden. Bei der Auswahl der Medikamente und der Dosierung ging das auf Immunologie spezialisierte Team sehr behutsam vor.
Um die Symptome zu lindern, werden übliche antientzündliche Medikamente eingesetzt. Eine weitere Option besteht darin, den für die überschießende Immunreaktion und damit das Fieber relevanten Rezeptor zu blockieren beziehungsweise die überschüssigen Botenstoffe zu neutralisieren. Seit November 2019 bekommt Jessica-Emilia ein entsprechendes Medikament in dreiwöchentlichen Abständen unter die Haut gespritzt. Zwar hat sie weiterhin leichte Schübe, aber es sind weniger geworden, die zudem auch nicht mehr so heftig ausfallen. Ein gutes Zeichen für den Erfolg der Therapie ist, dass die mittlerweile Elfjährige auch ihren Schulalltag wieder meistern kann, was sich in guten Noten widerspiegelt, wie der Vater stolz bei einem der Kontrolltermine in der immunologischen Spezialambulanz der Dresdner Uni-Kinderklinik berichtet. „Wir sind sehr dankbar dafür, dass sich Frau Prof. Schütz so intensiv um unsere Tochter kümmert und sie bei Fragen rund um die Uhr für uns erreichbar ist“, ergänzt Jessica- Emilias Mutter.
Ein besonderer Fokus des USE in Dresden sind gerade solche autoinflammatorischen und Autoimmunerkrankungen. Ursache sind meist angeborene Störungen im Immunsystem, die fehlgesteuerte Immunreaktionen hervorrufen und zu chronischen Entzündungen in verschiedenen Organen führen können. Die Arbeitsgruppe von Prof. Min Ae Lee-Kirsch – sie ist stellvertretende Sprecherin des USE – gehört zu den international führenden Forschenden auf dem Gebiet der Interferonopathien. Aufgrund dieser besonderen Expertise kommen Patienten und Familien nicht nur aus ganz Deutschland, sondern auch aus dem europäischen Ausland nach Dresden, um sich hier am USE vorzustellen. Dank dieser Expertise befindet sich das Zentrum nunmehr im Aufnahmeverfahren für das mit EU-Geldern geförderte Europäische Referenznetzwerk „The Rare Immunode-ficiency, AutoInflammatory and AutoImmune Disease network“ (ERN-RITA).
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE)
Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) wurde im November 2014 eröffnet. Seitdem haben Patienten, deren Angehörige und ärztliche Kollegen über 1.000 Anfragen ans USE gestellt. In mehr als 400 Fällen wurden die eingereichten Akten – zum Teil umfassen diese über 200 Seiten – aufbereitet, in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen und eine schriftliche Empfehlung ausgesprochen.
Das USE Dresden ist ein sogenanntes A-Zentrum nach den Empfehlungen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es erfüllt damit koordinierende und krankheitsübergreifende Aufgaben und ist zuständig für unklare Krankheitsfälle, die in interdisziplinären Fallkonferenzen in einem Expertengremium vorgestellt und diskutiert werden. Das Zentrum selbst untersucht und behandelt keine Patienten, sondern verweist sie an die entsprechenden Fachzentren, sieht sich jedoch auch in der Verantwortung, den Ratsuchenden zeitnah Antworten auf die gestellten Fragen zu ermöglichen und Empfehlungen bezüglich der weiter zu unternehmenden Schritte auszusprechen. Auch in den Fällen, in denen keine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, versucht das USE, Antworten zu geben, und ermöglicht in spezifischen Fällen, Vorstellungen in angebundenen Fachdisziplinen. Es ist dem Zentrum ein besonderes Anliegen, allen Ratsuchenden eine Antwort zu ermöglichen, um unter Umständen jahrelange Odysseen der Patienten abzukürzen und über indizierte, adäquate Behandlung aufzuklären.
Um die oft sehr komplexen Krankengeschichten zeitnah abklären zu können, finden die Fallkonferenzen inzwischen wöchentlich statt. Um einen größeren Kreis über die aktuellen Fälle und die daraus resultierenden Empfehlungen fachübergreifend bekannt zu machen, veranstaltet das USE weiterhin monatlich ein großes Board Meeting. In diesem Rahmen werden lehrreiche Fälle – weiterhin unklare oder auch bereits geklärte – vorgestellt. Dies dient auch der Ausbildung des medizinischen Nachwuchses: Das Meeting steht allen Studierenden offen.
n vier Wochen beginnt der wichtigste deutschsprachige Kongress für Brustgesundheit und das Mammakarzinom, seit diesem Jahr weltweit Krebsart Nummer eins. Der Vorstand und das Programmkommitee der Deutschen Gesellschaft für Senologie e. V. (DGS) lädt alle PressevertreterInnen sehr herzlich zum Jubiläumskongress der senologischen Fachgesellschaft ein, der erstmals rein virtuell tagt.
Berlin, 19. Mai 2021 – Vom 17. bis 19. Juni 2021 dreht sich alles rund um das Thema Brustgesundheit sowie die Vorbeugung, Diagnostik und Therapie des Mammakarzinoms, das mittlerweile, weltweit betrachtet, die häufigste Krebsart darstellt und – allerdings weniger bekannt – auch beim Mann auftreten kann. Der Vorstand und das Programmkommitee der Deutschen Gesellschaft für Senologie e. V. (DGS) lädt alle PressevertreterInnen sehr herzlich zum Jubiläumskongress der senologischen Fachgesellschaft ein, der erstmals rein virtuell tagt.
„Wenngleich nichts den persönlichen Austausch ersetzen kann, so haben wir doch mittlerweile exzellente Erfahrungen mit der Darstellung fachlicher Inhalte im virtuellen Format gemacht.“ (Prof. Dr. Peter Fasching, Kongresspräsident 2021)
Das Tagungspräsidium der 40. Jahrestagung ist hochkarätig besetzt: Neben der DGS-Vorsitzenden Prof.in Sara Y. Brucker (Tübingen), die als erste Medizinerin in Deutschland erfolgreich eine Gebärmuttertransplantation geleitet hat, haben Prof. Dr. Peter Fasching (Erlangen) als Kongresspräsident, Dr. Karin Bock (Marburg) und Prof. Dr. Christoph Heitmann (München) als Co-Kongresspräsidenten sowie Prof. Dr. Andreas Hartkopf (Tübingen) als Kongresssekretär ein umfangreiches wissenschaftliches Programm zusammengestellt.
„Bei der Brustrekonstruktion sehen wir heute neue Entwicklungen – sowohl im Bereich des implantatgestützten Wiederaufbaus als auch bei der Eigengewebsrekonstruktion. Hier geht der Trend ganz im Sinne der PatientInnen zu immer schonenderen Verfahren. (Prof. Dr. Christoph Heitmann, Co-Kongresspräsident 202)
Das Tagungsmotto lautet 2021 „Interdisziplinär. Kommunikativ. Digital.“ und zielt auf eine gleichberechtigte Beteiligung der einzelnen Fachdisziplinen ab. Hierzu zählen konkret die (Plastische) Chirurgie, Gynäkologie, Innere Medizin, Pathologie sowie Radiologie und Radioonkologie. Das Motto hebt zugleich den Wert der professionellen Teamarbeit hervor, die eine essenzielle Vorraussetzung für die erwünschten Behandlungsergebnisse ist. Das virtuelle Format bietet schließlich den Vorteil, dass die TeilnehmerInnen die Fortbildung häufig noch besser in ihren zeitintensiven Berufsalltag integrieren können, als bei einer reinen Präsentagung. Die Schwerpunkte der Fortbildung liegen in den Bereichen, Bildgebung, operative Verfahren, Therapie, Genetik und Pathologie sowie Versorgungsforschung.
„Durch die Einführung des qualitätsgesicherten Mammografie-Screening- Programms hat die Brustkrebsfrüherkennung in Deutschland einen starken Optimierungsschub erfahren. (Dr. Karin Bock, Co-Kongresspräsidentin 2021)
Die Auswahl der GewinnerInnen für die Preisverleihungen wurde bereits getroffen. Die offizielle Ehrung findet auf der Jahrestagung 2021 statt. Verliehen werden: • 2 DGS-Wissenschaftspreise, • der Klaus-Dieter-Schulz-Versorgungsforschungspreis, • der Florence-Nightingale-Preis • der Novartis-Innovationspreis "Junior meets Senior" • die Ehrenmitgliedschaft an Prof. Dr. med. Dr. habil. Axel-Mario Feller
DANK-Mal für Organspende und Organtransplantation der Patienten-Stiftung „Aktion Niere“ des Bundesverbandes Niere (BN) e.V. auf dem Gelände der Charité Berlin – Enthüllung am 20. Mai 2021.
Das Thema „Organspende“ ist immer wieder in der Diskussion, wenn es um den Mangel an Spenderorganen in Deutschland geht. Vergleichsweise still ist es da um die Patient:innen, bei denen eine Organtransplantation bereits erfolgreich war – ob als Lebendorganspende oder als postmortale Spende – und die sich bei ihrer Spenderin oder ihrem Spender für dieses altruistische Geschenk bedanken wollen.
Als ein Ort des Dankes ist das neue DANK-Mal der Patientenstiftung „Aktion Niere“ des Bundesverbandes Niere (BN) e.V. auf dem Gelände der Charité Berlin, Campus Virchow gedacht. Die sog. „IMPULS“-Skulptur wird am 20. Mai 2021 in Berlin im Rahmen einer Präsenzveranstaltung mit namhaften Vertreter:innen aus Politik und Medizin enthüllt. „Organspende ist ein IMPULS: Kurz wie der Flügelschlag eines Schmetterlings berühren sich die Lebensspiralen von Spendenden und Empfangenden, greifen für einen kurzen Moment ineinander, um danach wieder in verschiedene Richtungen zu gehen und so Leben zu verändern. Ein Symbol für gelebte Solidarität der Organspenderinnen und Organspender, um schwer kranken Menschen zu helfen.“
Die Inschrift auf dem neuen DANK-Mal signalisiert, was den Initiator:innen besonders am Herzen liegt: in tiefster Verbundenheit jenen zu danken, die mit ihrer Entscheidung zur Organspende selbstlos Leben schenken, und jenen, die durch ihre Profession und ihr Engagement die Organtransplantation möglich machen.
„Organspende ist Barmherzigkeit mit anderen, sei es über eine zugelassene Lebendspende oder postmortal. Diese Solidarität ist unbezahlbar, sie sagt viel aus über die Temperatur in einer Gesellschaft“, betont Bundesernährungsministerin Julia Klöckner als Schirmfrau der BN- Patientenstiftung. Mein Dank gilt allen, die sich für die Sensibilisierung in diesem wichtigen Thema einsetzen und dafür, dass es hier vorangeht.“ Die Staatsministerin im Kanzleramt, Annette Widmann-Mauz, erklärt als Schirmfrau des Bundesverbandes Niere e.V.: „Das DANK-Mal gibt Menschen, die ein Organ gespendet haben und ihren Angehörigen eine besondere Wertschätzung. Damit wurde ein gebührender Ort des Danksagens an die Angehörigen der Verstorbenen, an die Lebendspender und an die Ärzte und Pflegekräfte geschaffen.“
Angeschoben und realisiert wurde das Projekt von der Patientenstiftung „Aktion Niere“ des Bundesverbandes Niere (BN) e.V. (www.aktion-niere.de) und der Selbsthilfe Lebend-Organspende Deutschland e.V. (SLOD e.V., www .slod-ev.de) mit Unterstützung der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN, www.dgfn.eu) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin (www.charite.de).
Das „DANK-Mal“ – ein Selbsthilfe-Projekt Bereits seit 2017 arbeitet die BN-Patienten-Stiftung an der Entstehung des DANK-Mals, das nun Realität wird – in unmittelbarer Nähe des Transplantationszentrums der Charité Berlin. „Wir erhoffen uns mit der Umsetzung dieses wunderbaren Projekts öffentliche Aufmerksamkeit für das Thema Organspende und möchten damit einen positiven Impuls setzen“, berichtet die BN-Vorsitzende und Kuratorin des DANK-Mal, Isabelle Jordans. Ergänzend dazu betont der Stiftungsvorsitzende Peter Gilmer: „Es war an der Zeit, dem Dank für die Organspenderinnen und Organspender die Ehre einzuräumen, die ihnen gebührt“, erläutert er. „Es erfüllt mich mit Stolz und Freude, dass es gerade die Selbsthilfe ist, die – unter der Mithilfe vieler Unterstützerinnen und Unterstützer – das DANK-Mal geschaffen hat.“
Als Fachgesellschaft unterstützt die Deutsche Gesellschaft für Nephrologie die Errichtung dieses Begegnungsortes: „Mit dem DANK-Mal für Organspende und Organtransplantation wird ein besonders schöner Ort des Nachdenkens geschaffen, der für die öffentliche Diskussion wichtig ist. Denn Organspende ist ein wichtiges gesamtgesellschaftliches Thema“, so der DGfN-Präsident Prof. Dr. Hermann Pavenstädt, Universität Münster.
Prof. Dr. Ulrich Frei, früherer Vorstand der Universitätsmedizin der Charité Berlin, der das DANK-Mal von Anfang an mitverantwortlich begleitet hat, sagt: „Die Organisation und Realisierung des DANK-Mal verlief hochprofessionell, obwohl sie zum Teil mitten in der Corona-Krise stattfand – von der Projektausschreibung bis zur Umsetzung. Ich freue mich ganz besonders, dass es nun auf dem Gelände der Charité enthüllt werden kann. Das zeichnet auch das hohe Engagement der Charité für Organspende und Transplantation aus.“
Rund 8000 Menschen stehen derzeit auf der Warteliste für eine Nierentransplantation. Die Zahl der Organspender blieb 2020 in Deutschland trotz Coronavirus-Pandemie stabil (1) – allerdings auf niedrigem Niveau: 2941 postmortale Organe konnten im zurückliegenden Jahr vermittelt werden (2019: 2995 Organe). Die meisten davon waren Nieren (1447), daneben Lebern (746, 25 Prozent), Lungen (342, 12 Prozent) und Herzen (320, 11 Prozent) (2). Die Ursachen für die geringe Organverfügbarkeit in Deutschland sieht der Bundesverband Niere e.V. hauptsächlich in strukturellen Defiziten in den Entnahmekliniken.
Die Enthüllung des DANK-Mal am 20. Mai 2021 kann ab 13 Uhr über Live- Stream verfolgt werden (Link zur Liveübertragung der Feierlichkeiten): https://www.bundesverband-niere.de/aktuelles/neuigkeiten/allgemein/neues- dank-mal-fuer-organspende-in-berlin-livestream-der-enthuellungsfeier-2956 Unter diesem Link sind auch abrufbar: Ein Kurzvideo mit Michael Wezstein, der als Sieger aus einem Studierendenwettbewerb hervorging und die künstlerische Gestaltung des DANK-Mals übernommen hat. Ein Kurzfilm mit den „Transplantations-Botschaftern“ für das DANK-Mal – mit Menschen, die mit einer neuen Niere leben (Lebend- oder postmortale Spende), sich in der Selbsthilfe engagieren und in diesem Film erklären, wofür sie dankbar sind und warum für sie dieser neue Ort des „Danke-Sagens“ wichtig ist. Weitere Infos gibt es auf der Website des Bundesverbandes Niere e.V. unter www.bnev.de.
Patientenstiftung „Aktion Niere“ Die Patientenstiftung „Aktion Niere“ wurde 2012 vom Bundesverband Niere e.V. ins Leben gerufen. Das Ziel der Stiftung ist, die Lebensqualität für Menschen mit chronischem Nierenversagen und deren Angehörigen zu erforschen, zu fördern, zu unterstützen und präventiv zu wirken. Die Stiftung wird repräsentiert durch einen Stiftungsvorstand und den Stiftungsrat. Alle Mitglieder sind ausschließlich ehrenamtlich tätig.
Deutsche Gesellschaft für Nephrologie (DGfN) Die DGfN ist die medizinische Fachgesellschaft für klinische und wissenschaftliche Nephrologie. Ihre Ziele sind die Stärkung von Forschung, Fort- und Weiterbildung, die optimale Versorgung von Patienten mit Nieren- und Hochdruckkrankheiten und die Stärkung des Fachs Nephrologie. Die DGfN arbeitet eng verzahnt mit dem Bundesverband Niere e.V. zusammen.
