Am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden erhielten in den
vergangenen Wochen zwei Neugeborene die AAV9-Vektor basierte
Genersatztherapie mit Onasemnogen-Abepavovec (Zolgensma) gegen die
angeborene Spinale Muskelatrophie (SMA). Entdeckt wurde die neurologische
Erkrankung der Säuglinge im Rahmen des Neugeborenenscreenings, das erst
zum 1. Oktober 2021 bundesweit um die SMA erweitert wurde.

Peter und Sofia Elena sind die ersten beiden Kinder, bei denen die
Gentherapie am Dresdner Uniklinikum so zeitig – vor Symptombeginn
(„präsymptomatisch“) - verabreicht werden konnte. Bisher ließ sich die
Erkrankung erst dann diagnostizieren, wenn („symptomatisch“) erste
motorische Defizite aufgetreten waren. Im Rahmen des erweiterten
Screeningprogramms ist die Erkrankung in diesem Jahr bereits bei zwei
neugeborenen Kindern diagnostiziert worden.

„Peter und Sofia Elena haben die Gabe des Medikaments problemlos
vertragen, so dass sie bereits entlassen werden konnten. Beide Säuglinge
kommen in den nächsten Monaten nun wöchentlich zu ambulanten Nachsorge-
Kontrollen in die Klinik“, sagt Prof. Maja von der Hagen, Leiterin der
Abteilung Neuropädiatrie an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin.
„Dies sind die ersten Kinder, dem unser Team das Medikament noch vor
Auftreten erster Symptome geben konnte. Die uns vorliegenden
wissenschaftlichen Daten bestärken uns in der Hoffnung, dass die
Neugeborenen dank dieser frühen Gabe keine oder nur geringe Symptome
entwickeln wird oder möglicherweise sogar als geheilt gelten können.“

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung der Nerven des
Rückenmarks (Motoneurone), durch die willkürlichen Bewegungen der
Muskulatur gesteuert werden. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen.
Ungefähr eines von 6 bis 10.000 Neugeborenen ist betroffen. Der
schleichende Untergang der motorischen Nervenzellen macht sich bei Babys
dadurch bemerkbar, dass sie sich motorisch nicht altersgerecht entwickeln
oder gar bereits gezeigte Fähigkeiten – etwa sich selbstständig zu drehen
– wieder verlieren. Weil diese Veränderungen bei Geburt in der Regel nicht
erkennbar sind, ließ sich die Diagnose ohne das Neugeborenen-Screening
zumeist erst nach Beginn von Symptomen in den ersten Lebensmonaten oder
ersten Lebensjahren stellen. Dementsprechend spät erfolgte bisher der
Start der Therapie. Dann jedoch sind die entsprechenden Nerven – die
Motoneuronen - bereits unumkehrbar geschädigt.

Ursache für die Spinale Muskelatrophie ist ein Gendefekt. Eigentlich
produziert das im Chromosom 5 lokalisierte Gen das „Survival-of-Motor-
Neuron-Protein, das für das Überleben und die Gesundheit der Motoneurone
entscheidend ist. Bei SMA-Betroffenen ist dieses Gen so verändert, dass
die Bildung dieses Eiweißes nicht mehr sichergestellt ist und es so zum
schleichenden Untergang der Motoneurone kommt. Sie schrumpfen und sterben
schließlich ab. Damit können diese Nerven immer weniger und schließlich
gar keine Signale mehr an die Muskelzellen senden. Die Muskeln werden so
immer schwächer und bilden sich schließlich zurück. Da die Spinale
Muskelatrophie fortgeschrittenen Stadium auch die Atemmuskulatur betrifft,
verläuft sie häufig tödlich und zählt insbesondere bei den schweren
Verlaufsformen zu den lebenslimitierenden Erkrankungen des Kindesalters.

„Die Therapie der beiden Neugeborenen ist ein sehr anschauliches Beispiel
dafür, welche Erfolge durch die innovative Arbeit der Hochschulmedizin
möglich werden“, sagt Prof. Michael Albrecht, Medizinischer Vorstand des
Dresdner Uniklinikums. „Bemerkenswert, dass die Grundlagen für die jetzt
sehr frühzeitig begonnene Therapie bereits vor 31 Jahren geschaffen
wurden. Damals begannen die beiden sächsischen Uniklinika mit dem
Neugeborenenscreening. Wie später mit dem Aufbau des UniversitätsCentrums
für Seltene Erkrankungen (USE) ist das Dresdner Uniklinikum hierbei in
Vorleistung gegangen und hat so Standards geschaffen, die heute breite
Anerkennung erfahren. Doch die größte Genugtuung für mich und das ganze
ärztliche und pflegerische Team ist es, Kindern wie Sofia Elena und Peter
durch Frühdiagnostik und Gentherapie die Chance auf ein Heranwachsen ohne
schwere Einschränkungen zu ermöglichen!“

Der Gabe des Gen-Therapeutikums gehen aufwändige Untersuchungen voraus. So
muss beispielsweise im Vorfeld so weit als möglich abgeklärt werden, ob
das Medikament keine schwerwiegenden Reaktionen im Organismus auslöst. Die
Infusion wird auf der pädiatrischen Intensivstation der Dresdner Uni-
Kinderklinik gegeben. So können die Säuglinge während und die Stunden nach
der Infusion engmaschig überwacht werden. Die Entscheidung für die
Gentherapie muss im Vorfeld einer umfassend vorbereitet werden. Diese
aufwändigen Vorarbeiten und auch die engmaschige ambulante Nachsorge der
Kinder mit SMA-Diagnose können nur hochspezialisierte Teams leisten, von
denen es neben dem Dresdner Uniklinikum laut der Deutschen Gesellschaft
für Muskelkranke deutschlandweit noch 19 weitere Behandlungszentren gibt.
Wie auch bei der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen
Erkrankungen wird dieser hohe finanzielle Aufwand durch die Krankenkassen
jedoch nicht adäquat erstattet.

Seit 1991 untersuchen sächsische Uniklinika gezielt das Blut von
Neugeborenen

Das Screeningzentrum Sachsen wird seit 1991 gemeinsam von den
Universitätskliniken Dresden und Leipzig für den Freistaat Sachsen
betrieben. Dabei wird den Neugeborenen bereits am dritten Lebenstag Blut
aus der Ferse des Kindes entnommen und auf seltene Erkrankungen
untersucht. Erfasst werden dabei derzeit 19 Zielkrankheiten, darunter 15
Stoffwechselkrankheiten, zwei Hormonstörungen, die Mukoviszidose und
schwere kombinierte Immundefekte sowie SCID. Zuletzt wurden zum 1. Oktober
2021 die Spinale Muskelatrophie und die Sichelzellanämie in das
Neugeborenenscreening aufgenommen. „Im gemeinsam mit dem Uniklinikum
Leipzig betriebenen Screeningzentrum Sachsen können wir nunmehr für alle
in im Freistaat geborenen Kinder auch diese Untersuchung anbieten. Das
waren in den letzten drei Monaten des vergangenen Jahres rund 9.000
Kinder, ein Drittel der Neugeborenenscreening-Untersuchungen übernimmt
dabei das Screeninglabor hier in Dresden“, sagt Dr. Peter Mirtschink,
Leiter des Bereichs Stoffwechseldiagnostik, Neugeborenenscreening am
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin des Dresdner
Uniklinikums. Sein aus sechs Mitarbeitenden, einem Facharzt und einem Arzt
in Weiterbildung bestehendes Team war wesentlich an der Etablierung der
neuen Methoden beteiligt. Rund 14.000 Kinder aus einem Einzugsgebiet
zwischen Riesa; Görlitz, Brandenburg und der Landesgrenze zu Tschechien
wurden im vergangenen Jahr untersucht. Die Wahrscheinlichkeit des
Auftretens einer der gescreenten Erkrankungen liegt dabei in etwa bei
einer auf 1.000 Geburten.

Digitaler Gesundheitspreis 2022: BaSeTaLK, ein logopädisches
Forschungsprojekt der Ostbayerischen Technischen Hochschule Regensburg
(OTH Regensburg) und der Katholischen Hochschule Mainz (KH Mainz), hat den
mit 10.000 Euro dotierten Publikumspreis gewonnen und damit den dritten
Platz erreicht.

„Wir sind überglücklich, dass wir den Publikumspreis für unsere App
BaSeTaLK gewonnen haben! Der Funke der Begeisterung für unser Thema ist
offenbar auf die Zuschauerinnen und Zuschauer übergesprungen. Es ist eine
sehr große Wertschätzung für unser Team und die an der Entwicklung und
Evaluation beteiligten Seniorinnen und Senioren. Wir hoffen, dass wir
damit erreichen können, dass unsere Tablet-gestützte Maßnahme für Menschen
in Pflegeheimen eine weite Verbreitung findet“, sagt Dr. Norina Lauer,
Professorin für Logopädie an der OTH Regensburg und Projektleiterin.

BaSeTaLK steht für Tablet-gestützte Biographiearbeit in
Senioreneinrichtungen und wird in Zusammenarbeit der OTH Regensburg und
der KH Mainz umgesetzt. Das Forschungsteam hat zum Ziel, mit der
Entwicklung und Erprobung einer App den sozialen Austausch älterer
Menschen in Pflege- und Senioreneinrichtungen zu fördern, das psychische
Wohlbefinden zu steigern und die soziale Teilhabe von Heimbewohner*innen
zu stärken. Seit dem Frühjahr 2021 wurde die App in Einzel- und
Kleingruppengesprächen mit Heimbewohner*innen aus Pflegeeinrichtungen der
Regionen Regensburg und Mainz erprobt. Geleitet wurden die Gespräche von
Ehrenamtlichen, die zuvor im Umgang mit der App, aber auch mit Blick auf
die Gesprächsführung sowie Kenntnisse der Biographiearbeit geschult
wurden.

Mit dem Digitalen Gesundheitspreis (DGP) zeichnet Novartis Deutschland
nach eigenen Angaben bereits seit 2018 „kreative digitale Lösungen für ein
zukunftsfähiges Gesundheitssystem in Deutschland aus“. „Die Projekte, die
es unter die Top 7 schaffen und auf der Preisverleihung vorgestellt
werden, begeistern mich jedes Jahr aufs Neue“, sagt Dr. med. Thomas Lang,
Geschäftsführer Novartis Pharma Deutschland und Gastgeber des DGP. „Die
Vielzahl der transformativen Lösungen, die von der Jury ausgewählt werden,
zeigt, dass es in Deutschland ein pulsierendes Ökosystem an innovativen E
-Health-Initiator*innen gibt. Diese fördern wir mit dem Digitalen
Gesundheitspreis.“

Prof. Dr. Ralph Schneider, Präsident der OTH Regensburg, gratulierte
Norina Lauer und dem gesamten BaSeTaLK-Team zu diesem großartigen Erfolg:
„Das zeigt auch, dass die Sozial- und Gesundheitswissenschaften an unserer
Technischen Hochschule völlig zu Recht einen hohen Stellenwert genießen.
Das zeigt ferner, dass die Digitalisierung bei uns nicht nur auf dem
Papier ein zentrales Querschnittsthema aller Fakultäten ist, sondern
tatsächlich innovativ eingesetzt und weiterentwickelt wird.“

Biographiearbeit gewinnt in der logopädischen Forschung und Praxis
zunehmend an Bedeutung. „Häufig wird mit der Logopädie die Behandlung von
Sprech- oder Sprachstörungen verbunden. Immer mehr Aufmerksamkeit erfährt
jedoch auch das Schaffen oder Ermöglichen von Kommunikation im Sinne einer
präventiven Maßnahme“, sagt Dr. Sabine Corsten, Professorin für Logopädie
an der KH Mainz und Leiterin sowie Koordinatorin des Projekts.

Im Projekt BaSeTaLK läuft derzeit die Auswertung der Erprobungsphase. Nach
Abschluss des Forschungsprojekts soll die App für den Einsatz in
Pflegeeinrichtungen und möglichen anderen Settings frei zur Verfügung
stehen. „Damit hoffen wir, dass die App auch künftig älteren Menschen
zugutekommen wird“, so Prof. Dr. Norina Lauer.

25 Läuferinnen und Läufer treten am 03. April beim Hannover Marathon an,
um auf die Gewebespende aufmerksam zu machen. Informieren, entscheiden und
darüber sprechen – so lautet die Message der engagierten Teilnehmenden und
der gemeinnützigen Deutschen Gesellschaft für Gewebetransplantation (DGFG)
aus Hannover. Denn die Entscheidung für eine Gewebespende nach dem Tod ist
die Voraussetzung für die vielfältigen Möglichkeiten der
Gewebetransplantation, die Sehkraft, Mobilität und manchmal sogar Leben
rettet. Doch noch ist die Gewebespende in Deutschland kein Selbstläufer.
Der Mangel an Augenhornhäuten, Herzklappen und Blutgefäßen ist hoch.

Insgesamt mehr als 210 Kilometer haben sich vier Staffel-Teams und ein
Marathonläufer vorgenommen, um mit ihrem sportlichen Einsatz auf die
Bedeutung der Gewebespende für die vielen Patient*innen auf den
Wartelisten aufmerksam zu machen. Im Rahmen des Hannover Marathons schickt
die DGFG seit 2017 Läufer*innen ins Rennen, um die Menschen der Region
Hannover für die häufig noch unbekannte Gewebespende zu sensibilisieren.

Hannover: Wichtiger Standort für die Patientenversorgung mit Spendergewebe

Die niedersächsische Landeshauptstadt ist ein wichtiger Standort für die
bundesweite Patientenversorgung mit menschlichem Spendergewebe: Von ihrem
Hauptsitz im Medical Park unweit der Medizinischen Hochschule Hannover
vermittelt die DGFG Gewebetransplantate an Patient*innen in ganz
Deutschland – über 7.000 in 2021. Ohne helfende Gewebetransplantate müssen
Patient*innen oftmals ihre Selbstbestimmtheit im Alltag aufgeben.
Alltägliches wie Sporttreiben, Auto fahren oder lesen wird zur
Herausforderung. Wieder die Preisschilder beim Einkaufen lesen zu können,
empfindet daher etwa eine Empfängerin eines Augenhornhauttransplantats als
großes Geschenk. Treppen steigen wiederum war für die Empfängerin einer
menschlichen Spenderherzklappe vor der Transplantation fast unmöglich.
„Umso wichtiger, dass die Hannoveraner*innen von der Gewebespende
erfahren! Unser Anliegen ist, dass Menschen sich über die Gewebespende
informieren, eine Entscheidung treffen und diese mit ihren Liebsten und
Nächsten besprechen. Dafür schnüren wir auch die Laufschuhe“, so Martin
Börgel, DGFG Geschäftsführer.

Schritt für Schritt: Aufklärungsprojekte zur Gewebespende fördern

Mit ihrem sportlichen Engagement werben die Staffelläufer*innen außerdem
Geldspenden ein. Mit Hilfe dieser können Aufklärungsprojekte finanziert
werden. In diesem Jahr ist das Spendenziel eine zweiwöchige Open-Air
Fotografieausstellung zur Gewebespende (www.gewebespende-erleben.de) auf
dem Hannah-Arendt-Platz in der Hannoveraner Altstadt. Die kostenfreie
Ausstellung soll ab dem 30. Mai Hannoveraner*innen und Besucher*innen im
Vorbeigehen zur Gewebespende informieren.

Für solche und ähnliche Projekte der Aufklärungsarbeit zur Gewebespende
hat der Awareness- und Spendenlauf im Rahmen des HAJ Marathons eine
zentrale Bedeutung. Die Teilnahme am Marathon ermöglicht in diesem Jahr
Liquid Reply, ein IT-Beratungsunternehmen, das andere Unternehmen bei dem
Umgang mit und in der Cloud unterstützt. „Unser junges, dynamisches Team
zeichnet sich vor allem durch die gegenseitige Hilfsbereitschaft aus. Wir
möchten nicht nur einander helfen, sondern auch anderen“, sagt Alexander
Baier des unterstützenden Unternehmens und schickt auch selbst ein
Staffel-Team für die Gewebespende an den Start.

Weitere Spenden sind darüber hinaus unter dem Verwendungszweck
„Spendenlauf 2022“ herzlich willkommen: IBAN: DE86 2512 0510 0001 5630 15,
BIC: BFSWDE33HAN, Bank für Sozialwirtschaft.

Über die Gewebespende

Allein in der Region Hannover wurden im vergangenen Jahr mehr als 1.800
potenzielle Gewebespender*innen durch die Medizinische Hochschule,
DIAKOVERE und KRH Kliniken gemeldet. Bundesweit stimmten über 3.000
Menschen einer Gewebespende in 2021 zu.
Gewebe, die nach dem Tod gespendet werden können, sind Augenhornhäute,
Herzklappen, Blutgefäße, aber auch Knochen, Sehnen, Bänder und Haut. Aus
der Lebendspende kommt die Amnionmembran. Sie ist Teil der mütterlichen
Plazenta und kann von einer Mutter nach einer Kaiserschnittgeburt
gespendet werden. Die Hirntoddiagnostik spielt bei der Gewebespende keine
Rolle. Mehr als neun von zehn Gewebespenden stammen von Menschen, die
eines ganz normalen Todes gestorben sind. Auch Krebserkrankungen oder ein
hohes Lebensalter sind kein Ausschlussgrund. Gewebespenden sind noch bis
zu drei Tage nach Todeseintritt möglich.

Über die DGFG

Die DGFG ist eine unabhängige, gemeinnützige Gesellschaft, die seit 1997
die Gewebespende und
-transplantation in Deutschland fördert. Jede medizinische Einrichtung in
Deutschland kann Gewebe von der DGFG beziehen. Gesellschafter der DGFG
sind das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, das
Universitätsklinikum Leipzig, die Medizinische Hochschule Hannover, die
Universitätsmedizin Rostock sowie das Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
Neubrandenburg.