Zum Hauptinhalt springen

Gesundheit

Tag der Seltenen Erkrankungen – Deutsche Leberstiftung informiert über seltene Lebererkrankungen

Zum elften Mal wird am 28. Februar 2018 der Tag der Seltenen Erkrankungen
– „Rare Disease Day 2018“ – weltweit begangen. Unter dem Motto: „Setz dein
Zeichen für die Seltenen“ wird der Schwerpunkt des Aktionstages in diesem
Jahr auf mehr und effizientere Forschung im Bereich der seltenen
Erkrankungen gelegt. Die Deutsche Leberstiftung weist im Rahmen des „Rare
Disease Day“ auf seltene Erkrankungen des lebenswichtigen Organs Leber
hin. Diese meist genetisch bedingten Krankheiten verursachen häufig keine
spezifischen Symptome und sind deshalb schwer zu diagnostizieren.

Die Schauspielerin Audrey Hepburn, bekannt unter anderem aus dem Film
„Frühstück bei Tiffany“, verstarb mit 63 Jahren an einer seltenen
Darmkrebsform (Pseudomyxoma adenocarcinoma). Ihr ältester Sohn Sean
Hepburn Ferrer engagiert sich seit 2014 als Aktionstagbotschafter der
Europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS). Auch 2018
unterstützt er EURORDIS bei der Schaffung von mehr Bewusstsein für das
Thema seltene Erkrankungen und für die Herausforderungen, mit denen
Betroffene, deren Angehörige sowie behandelnde Ärzte und Forscher
konfrontiert werden.

Als seltene Erkrankung, auch „orphan disease“ genannt, definiert man
Krankheiten, die laut Definition der Europäischen Union bei 2.000 Personen
nur einmal auftreten. Laut WHO sind in der Europäischen Union etwa 30
Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen und somit
wahrscheinlich mehr als 4 Millionen Menschen in Deutschland.

Bereits die Diagnostik einer seltenen Erkrankung kann problematisch sein.
Viele Betroffene erhalten keine oder erst spät eine Diagnose, da eine
seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Das gilt auch bei seltenen
Lebererkrankungen.

„Eine Fettlebererkrankung kann die Folge einer anderen Ursprungserkrankung
sein, wie beispielsweise LAL (Lysosomale Saure Lipase/Lysosomal Acid
Lipase)-Mangel. Dies sollte insbesondere bei schlanken Patienten mit
ausgeprägter Fettleber berücksichtigt werden. Diese autosomal rezessiv
vererbte Fettspeicherkrankheit kann unter anderem zu einer Lebererkrankung
führen“, erklärt Professor Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der
Deutschen Leberstiftung und ergänzt: „Es gibt inzwischen eine innovative
Enzym-Ersatztherapie, die die zugrundeliegende Ursache des Mangels an LAL
bekämpft.“ Unter normalen Bedingungen produziert der Körper LAL, welche
Fette spaltet. Bei einem LAL-Mangel kann der Körper nicht genug oder gar
keine Enzyme produzieren und es kommt zur Speicherung der nicht abgebauten
Fette im Körper. Neben den Blutgefäßen kann vor allem die Leber von der
übermäßigen Ansammlung von Fetten betroffen sein. Je weniger Enzyme im
Körper gebildet werden können, desto früher tritt die Krankheit auf und
desto schwerer sind die Symptome. Der LAL-Mangel ist eine extrem seltene
Krankheit – nach der Definition, dass davon weniger als 20 Patienten je
Million Menschen der Allgemeinbevölkerung betroffen sind.

Zu den seltenen Erkrankungen zählen Porphyrien, angeborene
Stoffwechselerkrankungen, die die Funktionen der Leberzellen
beeinträchtigen können. Hier können verschiedene Schritte im Aufbau des
roten Blutfarbstoffs Häm betroffen sein, wodurch sich sehr
unterschiedliche klinische Symptome erklären. Durch Veränderungen in
bestimmten Enzymen, die dann nicht ausreichend arbeiten, kann es zu einem
Aufstau von Häm-Vorläufersubstanzen kommen, die für verschiedene Symptome
an der Haut, im Magen-Darm-Trakt und der Leber verantwortlich sind.

Der Alpha-1 Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Stoffwechsel-
Erkrankung, die in Deutschland wahrscheinlich mehr als 10.000 Menschen
betrifft. Verschiedene Veränderungen in der Erbsubstanz führen zu einer
gestörten Sekretion und Funktion des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin, was
Lungenerkrankungen zur Folge haben kann. In der Leber, wo
Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird, kann die gestörte Ausschleusung aus der
Zelle zu einem Zellschaden führen. Das kann im Laufe von Jahren in einer
Leberzirrhose münden. Das Risiko für eine Leberzirrhose hängt von der Art
der genetischen Veränderung ab. Eine therapeutische Gabe von
Alpha-1-Antitrypsin kann für die Lungenerkrankung hilfreich sein, ist für
die Lebererkrankung aber nicht wirksam. Die Erkrankung der Leber kann
letztlich nur durch eine Lebertransplantation behandelt werden.
Gentherapeutische Ansätze sind in der Entwicklung.

„Wir halten den diesjährigen Aktionstagschwerpunkt, durch effizientere
Forschung den Betroffenen zukünftig noch besser helfen zu können, für sehr
sinnvoll. Die Deutsche Leberstiftung unterstützt die Forschung im Bereich
seltener Lebererkrankungen. Beispielsweise haben wir im vergangenen Jahr
mit zwei Freistellungs-Stipendien klinische Projekte zu seltenen
Lebererkrankungen, dem Alpha-1 Antitrypsin-Mangel und der
Autoimmunhepatitis, gefördert“, sagt Professor Manns. „Auch bei unserem
diesjährigen HepNet Symposium im Juni sind seltene Lebererkrankungen ein
Schwerpunkthema“.

Deutsche Leberstiftung
Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung und eigene wissenschaftliche Projekte zu verbessern.
Durch intensive Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung die
öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher erkannt
und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet außerdem
Information und Beratung für Betroffene und Angehörige sowie für Ärzte und
Apotheker in medizinischen Fragen. Diese Aufgaben erfüllt die Stiftung
sehr erfolgreich.
Weitere Informationen: http://www.deutsche-leberstiftung.de.

BUCHTIPP: „Das Leber-Buch“ der Deutschen Leberstiftung informiert
umfassend und allgemeinverständlich über die Leber, Lebererkrankungen,
ihre Diagnosen und Therapien – jetzt in dritter, aktualisierter und
erweiterter Auflage! „Das Leber-Buch“ ist im Buchhandel erhältlich: ISBN
978-3-89993-899-9, 16,99 Euro.
Weitere Informationen: http://www.deutsche-leberstiftung.de/Leber-Buch.

  • Aufrufe: 151

Virtual Reality: Therapie und neue Lebensqualität für kranke und alte Menschen

Spin-off der Uni Hohenheim entwickelt virtuelle Entspannungs-, Bewegungs-
und Atemübungen, speziell für kranke, demente oder bettlägerige Menschen.

Bewegung auf grüner Wiese oder eine entspannende Bootsfahrt auf dem
Bodensee statt trister Krankenzimmerwände: Mit diesem Angebot will ein
Start-up der Universität Hohenheim in Stuttgart Patienten in
Krankenhäusern und Menschen mit eingeschränkter Mobilität zu mehr
Lebensqualität verhelfen. Das Uni-Spin-Off ANDERS VR produziert
maßgeschneiderte Visualisierungen in Virtueller Realität und entwickelt
eine selbstlernende App, die sich individuell auf den Nutzer einstellt.
Ihre Entwicklung könnte helfen, psychische Belastungen bei Patienten
auszugleichen, den Medikamenten-Einsatz in Kranken- und Pflegehäusern zu
senken und Patienten körperlich und geistig zu aktivieren. Das
Bundesministerium für Wirtschaft und Energie sowie der Europäische
Sozialfonds förderten das Start-up über das EXIST-Gründerstipendium mit
145.000 Euro.

Karl ist 90 Jahre alt und macht zum ersten Mal im Leben Yoga – vom Sofa
aus. Sein Zimmer im betreuten Wohnen in Stuttgart-West muss er dazu nicht
verlassen: Eine Virtual Reality-Brille bringt ihn auf eine grüne
Sommerwiese, auf der ihm ein persönlicher Coach direkt gegenübersitzt. Die
sanften Übungen kann er ganz entspannt mitmachen.

Karl ist mit 90 Jahren einer der ältesten Probanden, der das
therapeutische Virtual Reality-Angebot der Firma ANDERS VR testet. ANDERS
VR-Gründer Dr. Andreas Haas vom Fachgebiet Versicherungswirtschaft und
Sozialsysteme der Universität Hohenheim und sein Team dokumentieren die
Reaktionen ihrer Tester mit der Filmkamera und führen Befragungen durch,
um die Virtual Reality-Inhalte kontinuierlich zu verbessern. Die positiven
Reaktionen von Karl und anderen Probanden haben sie in ihrer Idee
bestätigt: Virtuelle Ausflüge in gewohnte Umgebungen mit therapeutischem
Nutzen.

Virtuelle Realität als Ergänzung zur Psycho- und Physiotherapie

ANDERS VR bietet Patienten erstmals die Möglichkeit, mit 360-Grad-
Aufnahmen für eine gewisse Zeit dem Krankenzimmer zu entfliehen. Über eine
App können verschiedene Szenarien gewählt werden, zum Beispiel
Naturaufnahmen, angeleitete Atemübungen oder Entspannungssequenzen und
auch leichte Bewegungsübungen. In jedem Fall wird der Patient in die Natur
gebracht: in den Sonnenaufgang auf dem Berg, in die Abendsonne am See, in
den Wald oder auf eine Wiese.

ANDERS VR spricht mit zahlreichen eigens produzierten Inhalten
verschiedene Fachbereiche und dadurch eine Vielzahl von Patienten im
Krankenhaus an. Ein Fokus wird derzeit auf Krebspatienten und Patienten in
der Schmerztherapie gelegt. Ebenso ist demnächst der Einsatz in der
Orthopädie, bei Querschnittspatienten und in der Palliativmedizin
vorgesehen.

Psychologische Belastung mit hohen Folgekosten

Für Dr. Haas und sein Team geht es darum, die bislang angebotene Betreuung
nachhaltig zu ergänzen, um die psychologischen und physiologischen Folgen
langer Krankenhausaufenthalte aufzufangen.

„Wir nehmen ein Problem mit gravierenden ökonomischen Folgen in den
Fokus“, erläutert Wirtschaftswissenschaftler Dr. Haas. „Die psychologische
Belastung des Patienten kann Einfluss auf die Behandlungszeit und auch den
Behandlungserfolg haben, weil Therapien abgebrochen oder nicht gut
angenommen werden.“

Geschätzte 300 Millionen Euro Folgekosten entstehen daraus pro Jahr. Und
es könnten mehr werden, wenn Krankenhäuser aus Kostengründen weniger
Therapeuten beschäftigen können. Entsprechend positiv sei der Zuspruch der
Krankenhäuser und Pflegeeinrichtungen, mit denen die Entwickler im
Gespräch sind, so Dr. Haas.

Dem Krankenzimmer entkommen

Dr. Haas hat im engsten Familienkreis selbst miterlebt, wie die
wochenlange Isolation während einer Chemotherapie einem Menschen zu
schaffen macht: „Der Patient auf der Station ist von der Außenwelt
abgeschnitten, der menschliche Kontakt besteht über lange Zeit nur zu
Pflegepersonal, deren Gesichter hinter dem Mundschutz verschwinden.“

Das sei natürlich eine extrem belastende Situation für den Betroffenen:
„Ab einem Punkt fühlt man sich hilflos, auch weil das ganze Leben des
Betroffenen nun isoliert in einem kleinen Raum oder sogar nur in einem
Bett weitergehen muss.“ Die Krankenhäuser seien bemüht, hätten aber
oftmals auch nur beschränkte Möglichkeiten, den Patienten auf der
therapeutischen Seite wirklich intensiv zu betreuen. Verschärft wird diese
Situation durch den zunehmenden Kostendruck im deutschen
Gesundheitssystem.

An diesem Problem, das letztlich für viele Krankheitsbilder zutrifft,
setze ANDERS VR an: „Wir nehmen den Patienten an die Hand, versetzen ihn
mithilfe von Virtueller Realität in eine angenehme und beruhigende
Umgebung. Dort begleiten wir ihn bei der Entspannung, der richtigen Atmung
und bei leichten Bewegungsübungen – und zwar dann, wann der Patient es
wünscht und benötigt.“

In die Entwicklung sei bereits viel spezifisches Therapiewissen
eingeflossen. Derzeit arbeite das Team daran, ANDERS VR möglichst gut in
bestehende Abläufe im Krankenhaus zu integrieren, berichtet Dr. Haas. „Ich
glaube, wir haben hier eine enorme Chance, das Medium der Virtuellen
Realität sinnvoll und nachhaltig einzusetzen. Und wir sehen momentan sehr
deutlich, dass die Nachfrage nach ANDERS VR gegeben ist.“

Von der Uni auf die Station

Die enge Zusammenarbeit mit Krankenhäusern und Pflegeeinrichtungen ist dem
ANDERS VR-Team besonders wichtig. Nach Tests mit einzelnen kleinen Gruppen
folgten weitere Pilotprojekte in Krankenhäusern und Pflegeeinrichtungen.
In welchen Fachbereichen ANDERS VR dabei zum Einsatz kommt, wird mit den
Krankenhäusern individuell festgelegt.

„Die Atemübungen sind beispielsweise ein wichtiger Punkt, bei dem sich die
Krankenhäuser unter anderem einen präventiven Nutzen bei der Vermeidung
von Lungenentzündungen erhoffen. Das kann die Verweildauer verkürzen und
die Genesung unterstützen. Aber auch der Einsatz von Entspannungsinhalten
in der Schmerztherapie wird mit den Krankenhäusern konkretisiert.“

Teammitglied Manuel Döbele agiert hierbei als Schnittstelle zwischen
ANDERS VR und den Krankenhäusern: Nach Abschluss des Masters in Health
Care und Public Management an der Universität Hohenheim ist er im Vertrieb
bei der Allianz in Stuttgart tätig und hat dadurch Einblick in die
praktischen Strukturen des deutschen Gesundheitswesens.

Lernfähige App für individuell zugeschnittene Therapie-Angebote

Physiotherapeuten, Psychologen und andere Experten beraten das Team bei
der Entwicklung der Inhalte, die auf die Situation der Patienten
zugeschnitten sind. Sie berücksichtigen zum Beispiel, ob ein Patient im
Krankenbett nur flach liegen oder auch aufrecht sitzen kann, erklärt Dr.
Haas: “Wir simulieren bei unseren Tests die unmittelbare Umgebung und
Bewegungsfreiheit des Patienten: Infusionskabel, Sitzpositionen oder auch
die Ausmaße von Krankenbetten müssen berücksichtigt werden, um ausladende
Armbewegungen zu verhindern.“

Solche Einstellungen soll die Software sich merken, aber auch das
Nutzerverhalten der Patienten verstehen, plant Dr. Haas. „Wenn ein Patient
zum Beispiel regelmäßig längere Sequenzen bevorzugt, merkt sich das die
Software und bietet in Zukunft präferiert Inhalte in der entsprechenden
Länge an. Außerdem wird die Software nach jeder Sequenz kurz abfragen, ob
diese dem Patienten gefallen und gut getan hat.“

Die ANDERS VR-App richtet sich zunächst konkret an Therapeuten, die ihr
eigenes Programm um ANDERS VR erweitern. “Wir bieten Therapeuten komplett
neue Möglichkeiten, den Patienten auch über die verfügbare persönliche
Therapiezeit hinaus zu unterstützen. In Zusammenarbeit mit den Kliniken
wollen wir den Patienten motivieren und anleiten, die Zeit im Krankenbett
sinnvoll zu nutzen und wichtige Übungen eigenständig zu wiederholen”,
erklärt Manuel Döbele.

Virtual Reality neu denken

Mit bestehenden Virtual Reality-Angeboten haben die Inhalte von ANDERS VR
wenig zu tun. „Die Angebote für den regulären Markt richten sich an Leute,
die ein aufregendes Wow-Erlebnis haben wollen“, so Dr. Haas. „Unser Ziel
ist es hingegen, die Nutzer zu beruhigen, zu unterstützen und zu
begleiten. Hierbei müssen einige Aspekte berücksichtigt werden. Schnelle
Kamerabewegungen sind tabu, die Ich-Perspektive in der Virtuellen Welt
muss der tatsächlichen Position des Nutzers entsprechen - sonst wird den
Nutzern schlecht oder schwindelig. Wir achten darauf und verhindern das.“

Wichtig sei auch die Normalität, die vielen Patienten fehle. Dazu zählt
auch der Anblick eines Menschen, der keine medizinische Schutzkleidung
trägt. Die Entwickler haben bewusst auf animierte Figuren und Umgebungen
verzichtet, um das Erlebnis so realistisch wie möglich zu machen.

Solche Inhalte in hochwertiger Qualität herzustellen ist aufwendig. Mit im
Team ist deshalb der Filmemacher Stefan Bünnig, der die sieben- bis
15-minütigen Filme erstellt. „Von der Konzeption bis zum fertigen
therapeutischen Virtual Reality-Erlebnis vergehen zwei bis drei Monate“,
erklärt Bünnig.

Für die hohen technischen Anforderungen der 360-Grad-Filme gäbe es bislang
keine standardisierte Technik. „Wir bauen deshalb gerade unser eigenes
Kamerasystem aus mehreren Kameras, deren Bilder am Ende zusammengesetzt
werden.“ Die Werkstatt der Universität Hohenheim unterstützt die Gründer
bei der mechanischen Konstruktion des Kamerasystems. „Die Unterstützung
der Universität ist für uns hier ein sehr wertvoller Aspekt bei EXIST“,
sagt Stefan Bünnig.

Personalisierte Inhalte für Demenzkranke

Schon jetzt arbeiten die ANDERS VR-Macher an Angeboten für weitere
Zielgruppen, zum Beispiel für Demenzkranke. Ein erster Test in Kooperation
mit der „Demenzpflege Riedlingen“ sei überwältigend positiv verlaufen,
berichtet Dr. Haas.

”Wir setzen bei den Demenzlotsen auf regionale Landschaften und Inhalte.
Unter den Testern waren Personen, die sonst kaum mehr reden oder wenig auf
äußere Reize wie Fernsehen reagieren. Das ändert sich beim Einsatz von
unseren VR-Inhalten, in denen sich die Menschen wiederfinden. Wir sehen
demenzkranke Menschen, die plötzlich wieder lachen, über das Gesehene
reden und sich an Vergangenes erinnern.“

Attraktiv für Demenzkranke könnten personalisierte Inhalte sein, bei denen
die Szenerie an die Biografie der Patienten anknüpft. „Ein Patient aus
Norddeutschland könnte zum Beispiel einen Film zu sehen bekommen, der am
Strand spielt“, führt Filmemacher Bünnig die Idee aus. „Auch Städte aus
der Heimatregion, Bilder von lokalen Festen und Umzügen oder ein Sprecher
mit heimischem Dialekt könnten diese Vertrautheit schaffen. Wir sehen hier
einen spannenden Forschungsbereich, der noch ganz am Anfang steht.“

Anpassung der Hardware notwendig

Auch die nötige Hardware hat das Team von ANDERS VR an die vorgesehene
Nutzung angepasst: Die VR-Brillen sind komplett desinfizierbar, für die
Kontaktstelle zwischen Gesicht und Hardware haben die Gründer einen
gepolsterten Lederaufsatz entwickelt und fertigen lassen. Die
Hygienestandards im Krankenhaus werden dadurch erfüllt, und die VR-Brille
kann auch in sensiblen Bereich des Krankenhauses, wie z.B. im OP-Saal, der
Intensivstation oder auf einer Isolationsstation für Leukämiepatienten zum
Einsatz kommen. Um die Krankenhaustechnik nicht zu stören, stellt ANDERS
VR alle Inhalte offline auf dem Gerät zur Verfügung.

Eine spezielle Entwicklung im Altenheim hat ANDERS VR mit dem VR Demenzhut
angestoßen: In einer Kooperation mit den Demenzpflege Riedlingen wird die
VR-Brille optisch so verändert, dass der technische Charakter des
Produktes verschwindet. Die VR-Brille wird in einen klassischen Hut
integriert, der den Menschen optisch vertrauter ist als der heutige
technische Charakter der Brille. Damit soll eine der derzeit größten
Hürden im Demenzbereich – nämlich den Menschen die Brille aufzusetzen –
deutlich vereinfacht werden.

Personalisierung und Plattformsystem: Viele weitere Ideen

In der weiteren Entwicklung will das Team von ANDERS VR Inhalte und
Therapiekonzept immer stärker personalisieren. „Gerade in unserem
Marktsegment ist es wichtig, dass die Inhalte sehr vielfältig einsetzbar
sind und an die einzelnen Patienten angepasst werden können“, so Dr. Haas.
„Nur so wird das Angebot von den Patienten auch angenommen.“

Langfristig wollen die Macher das Angebot in eine Plattform umwandeln, auf
die auch andere Produzenten Inhalte aufspielen können. „Natürlich müssen
andere Anbieter die therapeutischen Anforderungen für VR-Inhalte erfüllen.
Auch wir entwickeln unsere Inhalte nach strengen Vorgaben“, betont Dr.
Haas. Die VR-Brille, das notwendige Handy sowie das Tablet zum Auswahl der
Inhalte, als auch die Inhalte vermietet ANDERS VR als Paket an
interessierte Einrichtungen.

Hintergrund: EXIST-Gründerstipendium

EXIST ist ein Förderprogramm des Bundesministeriums für Wirtschaft und
Energie (BMWi), das durch den Europäischen Sozialfonds (ESF) kofinanziert
wird. Es richtet sich gezielt an Studierende und Wissenschaftler an
Universitäten mit dem Ziel, eine nachhaltige Gründungskultur und
technologieorientierte, wissensbasierte Unternehmensgründungen zu fördern.

Hintergrund: Gründungsförderung an der Universität Hohenheim

Ob virtuelle Realität, Unternehmensberatung oder ökologisches
Kleingartensystem: An der Universität Hohenheim sind bereits eine Reihe
von kreativen Start-ups entstanden. Die Universität unterstützt
unternehmerisches Talent mit Angeboten wie der Start-up Garage, bei der
Studierende kooperativ und zwanglos Ideen für neue Produkte und Services
entwickeln können. Dahinter steckt das Projekt „Homa“, kurz für „Hohenheim
macht“, für das die Universität vom Land gut eine halbe Million Euro
Fördergeld eingeworben hat, um für mehr Unternehmergeist an der Uni zu
sorgen.

Weitere Informationen:
Homepage ANDERS VR: https://www.anders.life/

  • Aufrufe: 182

Stark im Kampf gegen Seltene Erkrankungen Tag der Seltenen Erkrankungen jährt sich zum 10. Mal / Drei positive Patientenbeispiele vom Universitätsklinikum Freiburg

Seit 2008 wird jährlich am letzten Tag im Februar der Tag der Seltenen
Erkrankungen begangen. Er soll die Aufmerksamkeit auf Krankheiten lenken,
die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten. In Deutschland
leiden rund vier Millionen Menschen an einer der rund 6.000 seltenen
Krankheiten. „Wir haben in den letzten zehn Jahren viel erreicht.
Betroffene finden heute viel schneller kompetente Hilfe. Das ist vor allem
dem Aufbau von spezialisierten Zentren und Experten-Netzwerken sowie einer
verstärkten Zusammenarbeit mit den Haus- und Fachärzten geschuldet“, sagt
Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Sprecherin des „Freiburg Zentrum für
Seltene Erkrankungen“ (FZSE) und Ärztliche Direktorin der Klinik für
Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg. Noch
immer gibt es großen Forschungsbedarf bei vielen Krankheiten. Doch es gibt
auch viele Erfolge im Kampf gegen Seltene Erkrankungen. „Wir können immer
mehr Patienten wirksame Therapien anbieten“, freut sich Prof. Bruckner
Tuderman. Das zeigen drei Beispiele von Patienten mit seltenen
Krankheiten.

Seltene Immunerkrankung erklärt Schlaganfälle

Mit 21 Jahren hat die junge Mesale* schon vier Schlaganfälle überlebt. Die
Feinmotorik funktioniert nicht mehr und die rechte Körperseite ist
teilweise taub. Während einer Reha erleidet sie den fünften Schlaganfall
und wird ins Universitätsklinikum Freiburg gebracht. Dort wird auch Prof.
Dr. Bodo Grimbacher, Wissenschaftlicher Direktor des Centrums für
Chronische Immundefizienz am Universitätsklinikum Freiburg, konsultiert.
Er erkennt einen Zusammenhang zwischen erhöhten Entzündungswerten im Blut
und den Schlaganfällen. „Die Werte waren seit der Kindheit bekannt, wurden
aber nicht weiter beachtet“, sagt Prof. Grimbacher. Ein Gentest bestätigt,
dass ein Erbgut-Fehler vorliegt, der die Entzündung und die Schlaganfälle
verursacht. „Wir mussten die verschiedenen Informationen zusammenführen,
auswerten und mit möglichen Diagnosen abgleichen. Das war alles andere als
einfach, da von dem Erbgutfehler weltweit nur etwa 100 Menschen betroffen
sind“, sagt Prof. Grimbacher. Die richtige Diagnose führte zur richtigen
Therapie für Mesale, einem Mix aus Infusionen, Spritzen und Tabletten für
ihr Immunsystem und gegen die Entzündungen. Trotz ihrer Krankheit sagt die
Patientin: „Ich hatte eine glückliche Kindheit, andere nicht.“ Mit ihren
Erfahrungen möchte sie jetzt anderen Menschen mit einem ähnlichen
Schicksal helfen.

Ursache für fauligen Körpergeruch entdeckt

Es ist das Jahr 1997. Ein kleiner Junge und seine Schwester leiden seit
ihrer Geburt unter faulig-schwefeligem Körpergeruch. Prof. Dr. Karl
Otfried Schwab, damals Leiter der Sprechstunde für Stoffwechsel-, Hormon-
und Zuckererkrankungen der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin
am Universitätsklinikum Freiburg, untersucht die beiden.
„Stoffwechselstörungen machen sich häufig durch einen ungewöhnlichen
Körpergeruch bemerkbar. Abbaustoffe sammeln sich im Körper an und gelangen
dann über Urin, Schweiß und Atemluft nach außen. Darum sollten Betroffene
einen Stoffwechselexperten aufsuchen“, rät Prof. Schwab. Bei den beiden
Kindern kann er alle bekannten Krankheiten ausschließen. Er sendet Blut-,
Urin- und Ausatemluftproben der Kinder an Experten in den Niederlanden,
die zwei für den Geruch verantwortliche Moleküle identifizieren. Die
Freiburger konnten durch Untersuchungen eine Genregion eingrenzen, in der
die verantwortlichen Genmutationen liegen mussten. Mit der damaligen
Kenntnis ließ sich aber kein Protein entdecken, dessen Fehlfunktion den
fauligen Geruch hätte erklären können. Schließlich identifizierten
holländische Forscher ein Gen und ein dazu gehöriges Protein, das bei
Bakterien für den Abbau der Moleküle zuständig ist, die beim Menschen  den
fauligen Geruch hervorrufen. Ein ähnliches Gen ließ sich im menschlichen
Erbgut in genau der vermuteten Region identifizieren. Alle bekannten
Patienten hatten genau dort eine krankheitsverursachende Erbgut-
Veränderung. „Die Freiburger Geschwister waren somit die ersten Patienten
weltweit, bei denen diese Krankheit festgestellt und deren Ursache
aufgedeckt wurde“, sagt Prof. Schwab. Hochrechnungen lassen aber vermuten,
dass bis zu 80.000 Menschen weltweit betroffen sein könnten. Eine
Ernährungsumstellung kann die Symptome lindern. „Langfristig hoffen wir
jedoch auf die Entwicklung einer medikamentösen Therapie“, sagt Prof.
Schwab.

Blutarmut durch Transplantation heilen

Die sechsjährige Marta* gehört zu den etwa 350 Menschen in Deutschland,
die unter der Diamond Blackfan-Anämie leiden. Bei dieser seltenen
Erbkrankheit ist in erster Linie die Bildung der roten Blutkörperchen
gestört, was unbehandelt in der Regel lebensbedrohlich ist. „Meist wird
die Krankheit im frühen Kindesalter entdeckt, wir sehen aber zunehmend
Erwachsene, bei denen die Krankheit bisher nicht gesichert werden konnte“,
sagt PD Dr. Brigitte Strahm, Leitende Oberärztin an der Klinik für
Hämatologie und Onkologie des Universitätsklinikums Freiburg. Der
Freiburger Arbeitsgruppe ist es im europäischen Verbund gelungen, der
Diamond Blackfan-Anämie zugrundeliegende Genveränderungen zu entdecken,
was die sichere Diagnosestellung dieser seltenen Erkrankung erleichtert.
So fand im Oktober 2017 in Freiburg zum zweiten Mal ein Internationales
Symposium statt, bei dem sich 118 Experten aus 27 Nationen über die
neuesten Erkenntnisse im Hinblick auf die Entstehung und Behandlung der
Diamond Blackfan-Anämie austauschten. Heilung der Blutarmut von Marta
bringt nur eine Knochenmarkstransplantation. „Eine solche Transplantation
wurde früher nur dann durchgeführt werden, wenn sich ein Geschwisterkind
als Knochenmarkspender eignete. Jetzt haben wir nachgewiesen, dass sie
auch mit passenden unverwandten Spendern erfolgreich sein kann“ erklärt
Dr. Strahm. So konnte Marta am Universitätsklinikum Freiburg erfolgreich
und ohne schwerwiegende Komplikationen von einem unverwandten Spender
transplantiert werden.

* Namen geändert

  • Aufrufe: 146
Herzinfarkt-Schmerzorte  Illustration: Deutsche Herzstiftung

Kälte kann Herzinfarkt auslösen Studie zeigt Zusammenhang zwischen Minusgraden und Risiko für Herzanfälle / Deutsche Herzstiftung gibt Tipps für Herzpatienten

Herzinfarkt-Schmerzorte  Illustration: Deutsche Herzstiftung
Herzinfarkt-Schmerzorte Illustration: Deutsche Herzstiftung

Niedrige Temperaturen belasten das Herz. Herzpatienten sollten daher bei
Temperaturen unter null Grad besonders vorsichtig sein und große
Anstrengungen vermeiden. An sehr kalten Tagen steigt sogar die Zahl an
Herzinfarkten, wie eine schwedische Langzeitstudie an mehr als 280.000
Patienten zeigt.* „Brustschmerzen oder Atemnot sollten daher insbesondere
im Winter nicht auf die leichte Schulter genommen werden“, warnt der
Herzspezialist Prof. Dr. med. Thomas Voigtländer vom Vorstand der
Deutschen Herzstiftung. „Geht ein bisher Gesunder in die Kälte hinaus und
bekommt plötzlich Schmerzen, einen Druck oder Brennen im Brustkorb und
Atemnot, dann ist das ein Warnzeichen. Umgehend sollte ein Arzt aufgesucht
werden, der das Herz gründlich untersucht.“ Die Symptome können Vorboten
eines Herzinfarkts sein (https://www.herzstiftung.de/Anzeichen-
Herzinfarkt.html).
Besonders gefährdet sind Patienten mit einer koronaren Herzkrankheit (KHK)
und Angina pectoris-Beschwerden oder nach einem Herzinfarkt. Starke Kälte
belastet die Herzkranzgefäße, indem sich die Gefäße verengen und die
Blutversorgung des Herzmuskels vermindern, der dadurch weniger Sauerstoff
bekommt. Gleichzeitig werden auch die Widerstandsgefäße im übrigen Körper
verengt (Blutdruckanstieg!), so dass das Herz gegen einen größeren
Widerstand anpumpen muss. „Besonders wachsam sollten in den Wintermonaten
auch Hochdruckpatienten und Betroffene mit Herzschwäche sein.“ Was
Herzpatienten im Winter beachten sollten, können Betroffene unter
https://www.herzstiftung.de/Kaelte-Herz-Herzinfarkt.html oder in der
kostenfreien Expertenschrift „Wie komme ich gut durch den Winter?“
nachlesen, die per Tel. unter 069 955128400 oder per E-Mail unter
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein. angefordert werden kann.

Große Anstrengungen bei Kälte vermeiden
Wer bereits an einer Herzerkrankung leidet, sollte bei Minusgraden auf
starke körperliche Anstrengungen wie Schneeschippen verzichten. Zwar ist
regelmäßige Bewegung auch im Winter empfehlenswert. Statt zu hoher
Belastung rät die Deutsche Herzstiftung Herzpatienten allerdings zu
weniger anstrengender Bewegung wie Spaziergängen oder Walkingrunden. Bei
Minusgraden legen sich Herzpatienten zum Schutz am besten einen Schal über
Mund und Nase, so gelangt die Luft bereits vorgewärmt in die Atemwege. Bei
großer Kälte kann es auch sinnvoll sein, das Training in die Sporthalle
oder das Schwimmbad zu verlegen. Einzelne Studien deuten darauf hin, dass
auch eine kühle Wohnung den Blutdruck erhöhen und das Herz gefährden kann.
Koronarpatienten sollten daher die Wohnung angenehm warm halten, ohne sie
zu überheizen.

Herzmedikamente schützen – auf regelmäßige Einnahme achten
Grundsätzlich sollten Menschen mit Herzerkrankungen im Winter regelmäßig
ihren Blutdruck messen und besonders sorgfältig ihre Medikamente nehmen.
Eine aktuelle finnische Studie (Ryti N. R. I. et al, Sci. Rep. 2017)
bestätigt, dass Kälte die Prognose bei Herzpatienten ungünstig
beeinflussen kann. Gemäß der Studie schützt die Einnahme von
Herzmedikamenten wie ASS, Betablockern oder Nitraten Herz-Kreislauf-
Patienten vor einem akuten Koronarereignis (z. B. Herzinfarkt oder Angina
pectoris).
„Bei einigen Betroffenen muss – und dies nur in Absprache mit dem
behandelnden Arzt! – die Dosis der Arzneien im Winter angepasst werden, da
der Blutdruck in der kalten Jahreszeit oft höher liegt“, betont Prof.
Voigtländer, der auch Ärztlicher Direktor am Bethanien Krankenhaus,
Cardioangiologisches Centrum Bethanien (CCB) in Frankfurt ist. Wichtig ist
auch der Zeitpunkt der Medikamenteneinnahme: Da der Blutdruck bei den
meisten Patienten nach dem Aufstehen ansteigt, sollten sie ihre Tabletten
in der Regel morgens nehmen – und zwar bevor sie hinaus in die Kälte
gehen.

Tipp: Wichtige Tipps zum Thema Kälte bei Herzproblemen bietet die
Herzstiftung unter https://www.herzstiftung.de/Kaelte-Herz-
Herzinfarkt.html kostenfrei an. Der Sonderdruck „Wie komme ich gut durch
den Winter?“ kann angefordert werden unter Tel. 069 955128-400 oder per
E-Mail unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.

* European Society of Cardiology:
16 year study suggests air temperature is external trigger for heart
attack;
https://www.escardio.org/The-ESC/Press-Office/Press-releases/16-year-
study-suggests-air-temperature-is-external-trigger-for-heart-attack

https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx504.2949

  • Aufrufe: 281